Perinato.T libres - Sociedad Argentina de Pediatría

Sociedad Argentina de PediatríaSociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos AiresMANIFESTACION POCO FRECUENTEDEL ESPECTRO DE HOLOPROSENCEFALIA 078CON AGENESIA DE ADENOHIPOFISIS:IMPORTANCIA DIAGNOSTICAAvila S. 1 ; Gigena B. 2 ; Ferrarese O. 3 ; Lemberger E. 4 ; Bastida G. 5 ;Airoldes M. 6 ; Andrade S. 7Hospital Provincial Neuquén 1 ; Servicio de Neonatología Hospital Provincial Neuquén 2,3,6,7 ;Servicio de Ecografía Hospital Provincial Neuquén 4 ; Endocrinologia Hospital Provincial Neuquén 5La holoprosencefalia (HPE) es un espectro de anomalías estructurales del cerebro producidaspor falla en el clivaje del prosencéfalo. Individuos de todos los subtipos puedentener aspecto facial normal e individuos con hipopituitarismo y aspecto facial típico notienen hallazgos en la RNM de HPE.Las malformaciones de la nariz comprenden desde la ausencia completa, la ausencia decartílago nasal y probóscide.La prevalencia es de 1:10000-20000 nacidos vivos. Puede aparecer aislada o de modosindrómico. La forma no sindrómica corresponde a una mutación dominante a nivelmolecular de genes como SHH, SIX3, TGIF, ZIC2, PTC, GLI.La mutación de GLI2 (MIM 165230) causa la presencia de un fenotipo facial característicode HPE con defectos en la formación de la glándula pituitaria con panhipopituitarismo cono sin anormalidades del clivaje del prosencéfalo. Se describen casos con hipotelorismo, fisurade labio y paladar, hipoplasia mediofacial, perfil chato, agenesia parcial de cuerpo calloso,polidactilia, incisivo central único. Se observa gran variabilidad en la expresión fenotípica.Las anomalías pituitarias con rasgos de holoprosencefalia han sido englobadas en laholoprosencefalia tipo 9.Presentamos dos casos uno con diagnóstico prenatal, que corresponden a diferentesvariantes de HPE ambos con compromiso facial.Describimos el caso de SGA, RNTAEG sexo femenino, con características faciales deHPE y ausencia de adenohipófisis.Madre de 29 y padre de 25 años. Sin antecedentes patológicos.Nace en Chos Malal, es derivada por fisura de labio, distres respiratorio e hipoglucemia.La facies es chata, con hipotelorismo extremo, fisura de labio unilateral con paladar blandoy duro indemne ausencia de huesos nasales. Cuello corto, clinodactilia, dedos cortos,hipotonía generalizada. No se observan otras dismorfias. Ecografía cerebral normal. Elaspecto facial característico y los trastornos metabólicos (hipoglucemia) motivaron la búsquedade asociación con patologías hipofisaria a través de RNM y dosajes hormonales.Se constata panhipopituitarismo con preservación de ADH.La ecocardiografía muestra válvula pulmonar displásica, FO permeable, CIV subaórtica HTP.La RNM muestra ausencia de adenohipófisis y presencia de tejido compatible conneurohipófisis en hipotálamo.Se presenta el caso para remarcar la importancia de la evaluación integral de un neonatocon fisura de labio y marcado hipotelorismo estudiando su inclusión en el espectro de HPE.• 12 •