Perinato.T libres - Sociedad Argentina de Pediatría

Sociedad Argentina de PediatríaSociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos AiresHIPERCALCEMIA NEONATAL SEVERA FAMILIAR181Morales N. 1 ; Avila S. 2 ; Kacem M. 3 ; Arias Cau A. 4 ; Bastida G. 5 ; Brunetto O. 6Hospital Provincial Neuquén 1 ; Servicio de Genética Hospital Provincial Neuquén 2 ;Servicio de Neonatología Hospital Provincial Neuquén 3 ; Hospital Pedro Elizalde 4 ;Endocrinología Hospital Provincial Neuquén 5 ;Servicio de Endocrinología Hospital Pedro Elizalde 6La hipercalcemia hipocalciurica familiar (FHH) y el hiperparatiroidismo neonatal severo(NSHPT) es consecuencia de inactivación del receptor-sensor del calcio (CaR). FHH sepresenta en heterocigosis y NSHPT en homocigosis. FHH suele ser asintomática y secaracteriza por moderada hipercalcemia, relativa hipocalciuria y normal PTH, mientrasque NHSPT muestra hipercalcemia grave.Presentamos una familia con manifestaciones severas en período neonatal. Se trata deuna pareja aparentemente sana con tres gestas: una niña mayor aparentemente sana,SB y AB que presentan manifestaciones neonatales graves de hipercalcemia ehipocalciuria.SB presenta a los 8 días de vida letargia, hipotonía, hipercalcemia (Ca 23 mg%; P 3,4mg%) y acidosis metabólica. Requiere tratamiento con hiperhidratación, furosemida,suplemento de fósforo; prednisona y pamidronato; al tercer día se logran calcemiasnormales. La PTH sérica es de 2500 pc/ml. El centellograma no muestra captaciónradioactiva por glándulas paratiroides. A los 27 días de vida se realiza paratiroidectomíasubtotal pero debido a la persistencia de la hipercalcemia debe reintervenirse en dosoportunidades más para lograr valores normales de Ca y PTH.Actualmente SB tiene tres años, las pautas madurativas están acordes, se observa retrasopondoestatural persiste con valores ligeramente elevados de calcio y de PTH conhipocalciuria.AB nace dos años después de SB y presenta en período neonatal síntomas similares alos de su hermana (calcemia: 23 mg%, PTH 1636 pc/ml). La respuesta al pamidronatoes buena pero fallece por sepsis intranosocomial.Los padres tienen calcemia en el límite superior de la normalidad, PTH normal, relacióncalcio/creatinina baja e hipocalciuria.El análisis molecular del gen del receptor sensor del Calcio muestra la presencia de unamutación en homocigosis en el ADN de SB y en heterocigosis de sus padres. Estoshallazgos son coincidentes con la gravedad del cuadro clínico mostrado en períodoneonatal por SB y AB y los datos referidos por la bibliografía. La homocigosis habla deuna consanguinidad oculta debida probablemente a un efecto fundador ya que ambospadres reconocen por lo menos tres generaciones de ancestros que provienen de unamisma población originaria de pocos habitantes.Esta presentación refuerza la importancia de potenciar los hallazgos clínicos con losaportes de la biología molecular, situaciones ambas que marcan la necesidad de desarrollarestudios epidemiológicos en poblaciones de riesgo.• 96 •