Perinato.T libres - Sociedad Argentina de Pediatría

9° CONGRESO ARGENTINO DE PERINATOLOGÍAJORNADAS DE ACTUALIZACIÓN PARA OBSTÉTRICASSEMINARIO DE ENFERMERÍA PERINATALBuenos Aires, 10, 11 y 12 de Octubre de 2007ACONDROPLASIA Y DISPLASIA TANATOFÓRICA.CURVAS DE CRECIMIENTO PRENATALRP 148Ingilde M. 1 ; Van Der Velde J. 2 ; Aguirre M. 3 ; Nemer P. 4 ; Campos Flores J. 5 ;Antoniutti A. 6 ; Chernovetzky G. 7 ; Rittler M. 8Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 1,2,4,5,6,7,8 ; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS 3INTRODUCCION:La acondroplasia (AP) y la displasia tanatofórica (TA) (tipos I y II) son causadas pordistintas mutaciones del mismo gen (FGFR3) y su principal diferencia fenotípica radicaen la gravedad. Mientras la AP es compatible con una sobrevida prácticamente normal,la TA es invariablemente letal en el período neonatal inmediato. Aunque existen datosde crecimiento prenatal en casos aislados de TA y AP; no se han publicado curvas decrecimiento basadas en series de casos.OBJETIVO:Describir el crecimiento prenatal de las dos displasias esqueléticas más frecuentes, con elfin de facilitar el diagnóstico diferencial, sobre todo a edades gestacionales tempranas.MATERIAL Y METODOS:Se obtuvieron retrospectivamente las mediciones prenatales de longitud del fémur (LF),diámetro biparietal (DBP) y circunferencia abdominal (CA) de una serie de fetosacondroplásicos y tanatofóricos, con confirmación diagnóstica clínica y radiológicapostnatal. Se registraron esos valores biométricos entre las 13 y 40 semanas en ungráfico de curva de crecimiento de fetos normales (Hadlock).RESULTADOS:El incremento del DBP es similar en ambas displasias y siempre superior al p90. A partirde semana 20, la LF en TA es siempre inferior al p5, mientras que en AP la LF cae pordebajo de p5 recién a partir de semana 27. La relación LF/CA es < 0,16 en ambos, peroen AP esta relación es a expensas del aumento de la CA a partir del tercer trimestre.CONCLUSION:Los predictores más precisos de TA, y por lo tanto de letalidad, son un marcado yprecoz acortamiento de la LF y una relación LF/CA siempre inferior a 0,16. Valores normalesde LF antes de semana 26 no permiten descartar el diagnóstico de AP. Estosdatos coinciden con los descriptos en la literatura y son los primeros basados en unaserie de fetos y no en casos aislados.• 69 •