Perinato.T libres - Sociedad Argentina de Pediatría

9° CONGRESO ARGENTINO DE PERINATOLOGÍAJORNADAS DE ACTUALIZACIÓN PARA OBSTÉTRICASSEMINARIO DE ENFERMERÍA PERINATALBuenos Aires, 10, 11 y 12 de Octubre de 2007LA PLACENTA COMO PRINCIPAL HERRAMIENTADIAGNÓSTICA EN UN RECIÉN NACIDO CONHIDROPS NO INMUNOLÓGICO RECURRENTESP 220Mazzitelli N. 1 ; Moresco A. 2 ; Ronaldo N. 3 ; Caceres D. 4Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 1,3,4 ; Centro Nacional de Genética Médica 2INTRODUCCIÓN:El hidrops fetal no inmunológico (HFNI) es una condición frecuentemente letal, que poseeun gran número de etiologías. En alrededor de un 5 a 20% de los casos no sealcanza el diagnóstico causal a pesar de un exhaustivo estudio. Una pequeña proporciónde HFNI corresponden a alteraciones del metabolismo algunas de las cuales seexpresan de forma recurrente en diversas gestas.OBJETIVO:Presentar un caso de mucopolisacaridosis (MPS) VII donde los hallazgos placentariosorientaron a la investigación de enfermedad metabólica por almacenamiento demucopolisacáridos.MATERIAL Y MÉTODOS:Se realizó estudio anatomopatológico placentario de rutina y coloraciones de PAS yAlcian Blue. Se realizó estudio enzimático en muestras sanguíneas del paciente hidrópico.PRESENTACIÓN DE CASO:El propósito es producto de la segunda gesta de una pareja no consanguínea, queposee el antecedente de un hijo fallecido en el primer día de vida con hidrops fetal, sindiagnóstico etiológico. Antecedente materno de un hijo sano de otra pareja. En el embarazoactual se diagnostica hidrops a partir de las 22 semanas. Durante el embarazose descartó hidrops inmunológico, se realizaron serologías que incluyeron CMV y ParvovirusB19 con resultados negativos. Ecocardiograma fetal normal. Cariotipo fetal 46,XY. Cariotipos parentales normales.Por compromiso de la vitalidad fetal en ecografía doppler a las 34 semanas de amenorrease indica cesárea. Nace un Recién Nacido hidrópico, deprimido, que evolucionadesfavorablemente y fallece al tercer día de vida.La histología placentaria mostró vacuolización del citoplasma de células de Hofbauercon indemnidad del trofoblasto velloso. La técnica de PAS fue negativa y la de AlcianBlue positiva en las células vacuoladas sugiriendo la existencia de una enfermedad pordepósito de mucopolisacáridos ácidos. El resultado del análisis metabólico en sangremostró marcada deficiencia de betaglucuronidasa compatible con enfermedad de Sly.CONCLUSIONES:El estudio histopatológico orientó fuertemente al diagnóstico de MPS, el cual necesariamentedebió ser confirmado y categorizado por el estudio enzimático. La placentademostró ser una herramienta útil, acotando los recursos diagnósticos utilizados. Laposibilidad de arribar a una etiología precisa nos permitió lograr un adecuado asesoramientogenético de la familia.• 131 •