Perinato.T libres - Sociedad Argentina de Pediatría

9° CONGRESO ARGENTINO DE PERINATOLOGÍAJORNADAS DE ACTUALIZACIÓN PARA OBSTÉTRICASSEMINARIO DE ENFERMERÍA PERINATALBuenos Aires, 10, 11 y 12 de Octubre de 2007SINDROME BUDD CHIARI SECUNDARIOA TROMBOFILIA POR HOMOCISTEINEMIARP 150Fattore M. 1 ; Razetto L. 2 ; Sorgetti M. 3 ; Parias R. 4 ; Almosni M. 5Servicio de Neonatología Clínica Privada Independencia 1,2,3,5 ;Hematología Infantil Clínica Privada Independencia 4INTRODUCCIÓN:El Síndrome de Budd-Chiari (SBC) obedece a una trombosis de la vena suprahepática(VSH). Su presentación puede ser aguda, a veces fulminante, o crónica. Se caracterizapor hepatomegalia, y ascitis. La etiología es multifactorial, y el diagnóstico a veces debeacompañarse de estudios de factores protrombóticos.OBJETIVO:Presentación de RN con SBC secundario a una Trombofilia Congénita porhomocisteinemia con mutación en el gen de 5-10 Metatetrahidrofolatoreductasa (5-10MTHFR).CASO CLÍNICO:RNTPAEG, parto eutócico. A 20 hs de vida, en internación conjunta, presenta rechazodel alimento, distensión y dolor abdominal, deposición conservada. Rx.Abdomen: distribuciónirregular sin aire distal. Laboratorio al ingreso Hto: 35% GB: 18600 (68% s)Plq: 251000 Na 140 K 4,1 pH: 7,49 PCO2. 23 EB: -3,6 Bic: 17 Glu: 67 mg%.Por empeoríade la situación clínica a las 30 hs de vida, se decide con cirugía infantil, laparotomíaexploradora encontrándose abundante líquido libre en cavidad sin patología estructural.Otros estudios: LDH 1443U/L, CPK 793U/L, BIT: 9,6 mg%, BID: 1,1 mg%, TGO 64U/L, TGP 18 U/L, FAL 370 UI/L, Prot. Totales: 5,6 gr% albúmina: 3,3 gr%. Serologias:CMV y Parvovirus IgM negativas. Hemocultivos negativos. Eco doppler vascular abdominal-renalimagen ecogénica en VSH izquierda sin flujo visible. Vena cava inferiorsubhepatica con imagen ecogenica en el interior de su luz sin flujo visible. Aortapermeable. Ascitis homogénea. Inicia tratamiento con heparina de bajo peso molecular.Estudios hematológicos moleculares: presencia de las mutaciones A1298C y C677Ten el gen de la enzima 5,10 MTHFR: Trombofilia por homocisteinemia. Con valoresnormales de antiXa inicia anticoagulantes orales (ACO) asociados a folatos. A 29 dv laeco muestra repermeabilizacion completa de los vasos trombosados. Hasta el momentono ha tenido ningún otro evento trombótico, controlado por hematología infantil.CONCLUSIONES:El SBC y la trombosis (TV) sintomática no es muy frecuente, presentando graves complicacionesen los RN. La mayoría de las trombosis venosas se asocian a catéteres. Losfactores genéticos protrombóticos juegan un rol importante en la trombosis abdominalen la infancia. La mutación C677T 5-10 MTHFR es la principal causa dehiperhomocisteinemia, factor de riesgo conocido para aterotrombosis, que requiere ACOy suplementación de folatos de por vida.• 71 •