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Sociedad Argentina de PediatríaSociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos AiresDETERMINACIÓN DE LA EFICACIA DE LASINDICACIONES PARA ESTUDIO CROMOSÓMICO RP 154EN NEONATOLOGÍA Y PEDIATRÍAOpción a PremioFurforo L. 1 ; Biscochea D. 2 ; Rittler M. 3Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 1,2,3INTRODUCCIÓN:Las indicaciones para realizar un estudio cromosómico en pediatría son diversas y sebasan en el conocimiento de que, en una determinada proporción de casos, la patologíaobservada se debe a una anomalía cromosómica. Pero en la literatura no se encuentrandatos de frecuencias de anomalías cromosómicas según indicación.OBJETIVO:Mostrar los cariotipos resultantes en una serie de pacientes neonatales y pediátricos ydeterminar la eficacia de las indicaciones que motivaron el estudio cromosómico.MATERIALES Y MÉTODOS:Estudio retrospectivo y descriptivo de los resultados de estudios cromosómicos, segúntipo de indicación, realizados a 321 pacientes pediátricos en el Laboratorio deCitogenética del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Las indicaciones del estudiofueron agrupadas en: dismorfias, malformaciones, la combinación de ambas y otras. Seexcluyeron los pacientes (N=213) con síndrome de Down.RESULTADOS:En 21,8% (70/321) de los pacientes estudiados se detectó una anomalía cromosómica.La frecuencia de anomalías cromosómicas según indicación fue: dismorfias: 26,6% (41/154); malformaciones: 6,9% (7/101); dismorfias+malformaciones: 50% (20/40); otras:7,7% (2/26).CONCLUSIONES:La eficacia fue máxima cuando la indicación para estudio cromosómico incluía “dismorfiasy malformaciones”. El total de 21,8% encontrado es marcadamente superior a los resultadosobtenidos en otros trabajos, lo que pudiera deberse a diferencias en las indicacionesque motivaron los estudios cromosómicos• 74 •