Perinato.T libres - Sociedad Argentina de PediatrÃa

More documents

Recommendations

Info

Sociedad Argentina de PediatríaSociedad de Obstetricia y Ginecología de Buenos AiresCUANDO UN FALSO POSITIVOAYUDA AL DIAGNÓSTICORP 147Estevanel A. 1 ; Witlis W. 2 ; Moreno Gruber P. 3Instituto Maternidad Santa Rosa 1 , 2 , 3INTRODUCCIÓN:La Galactosemia(G)es una rara enfermedad que se presenta en 1:100.00 nacimientos,esta dada por la deficiencia de la GAL 1-FUT, y es transmitida en forma autosómicarecesiva.OBJETIVO:Presentar el primer caso de G neonatal en nuestro MaternidadMATERIAL Y MÉTODOS:RNTPAEG, producto de embarazo controlado, GIPO, PN: 3280 gr, 38 semanas, Apgarvigoroso. Alta con pecho libre demandaA los 6 días de vida de re-interna por Hiperbilirrubinemia sin incompatibilidad,isogrupo-isofactor. Frotis normal. Permanece 3 días en luminoterapia. Alta con pechomás complemento.Reingresa a los 31 días de vida con vómitos, Hepatomegalia con circulación colateral,Hepatograma alterado. LLama la atención disociación entre los resultados de glucemiaobtenidos por método químico -de laboratorio- y tirillas reactivas - Haemoglucotest -Accuchestª-, siendo los primeros de 63 mg% y por tirilla mayores de 300 mg%. Sesospecha posibilidad de falsos positivos por G. Se solicita dosaje de GAL 1- FUT siendoel valor hallado 0,20 para un valor normal de 20,90 -27.Dicho hallazgo marca la existencia de G clásica.Se inicia alimentación con Leche de Soja.Lentamente remite la sintomatología, dándose de alta con curva de peso en aumento ymejoría de la función hepatica.Otros estudios realizados: Fondo de ojo: compatible concatarata bilateral que remite en 1 mes. Ecografía Abdominal: Hepatomegalia difusa.CONCLUSIÓN:Advertir sobre la posibilidad de pesquisar G en pacientes con cuadro clínico compatible,y disociación entre valores glucémicos efectuados por método quimico y tirillasreactivas.• 68 •
9° CONGRESO ARGENTINO DE PERINATOLOGÍAJORNADAS DE ACTUALIZACIÓN PARA OBSTÉTRICASSEMINARIO DE ENFERMERÍA PERINATALBuenos Aires, 10, 11 y 12 de Octubre de 2007ACONDROPLASIA Y DISPLASIA TANATOFÓRICA.CURVAS DE CRECIMIENTO PRENATALRP 148Ingilde M. 1 ; Van Der Velde J. 2 ; Aguirre M. 3 ; Nemer P. 4 ; Campos Flores J. 5 ;Antoniutti A. 6 ; Chernovetzky G. 7 ; Rittler M. 8Hospital Materno Infantil Ramón Sardá 1,2,4,5,6,7,8 ; Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS 3INTRODUCCION:La acondroplasia (AP) y la displasia tanatofórica (TA) (tipos I y II) son causadas pordistintas mutaciones del mismo gen (FGFR3) y su principal diferencia fenotípica radicaen la gravedad. Mientras la AP es compatible con una sobrevida prácticamente normal,la TA es invariablemente letal en el período neonatal inmediato. Aunque existen datosde crecimiento prenatal en casos aislados de TA y AP; no se han publicado curvas decrecimiento basadas en series de casos.OBJETIVO:Describir el crecimiento prenatal de las dos displasias esqueléticas más frecuentes, con elfin de facilitar el diagnóstico diferencial, sobre todo a edades gestacionales tempranas.MATERIAL Y METODOS:Se obtuvieron retrospectivamente las mediciones prenatales de longitud del fémur (LF),diámetro biparietal (DBP) y circunferencia abdominal (CA) de una serie de fetosacondroplásicos y tanatofóricos, con confirmación diagnóstica clínica y radiológicapostnatal. Se registraron esos valores biométricos entre las 13 y 40 semanas en ungráfico de curva de crecimiento de fetos normales (Hadlock).RESULTADOS:El incremento del DBP es similar en ambas displasias y siempre superior al p90. A partirde semana 20, la LF en TA es siempre inferior al p5, mientras que en AP la LF cae pordebajo de p5 recién a partir de semana 27. La relación LF/CA es < 0,16 en ambos, peroen AP esta relación es a expensas del aumento de la CA a partir del tercer trimestre.CONCLUSION:Los predictores más precisos de TA, y por lo tanto de letalidad, son un marcado yprecoz acortamiento de la LF y una relación LF/CA siempre inferior a 0,16. Valores normalesde LF antes de semana 26 no permiten descartar el diagnóstico de AP. Estosdatos coinciden con los descriptos en la literatura y son los primeros basados en unaserie de fetos y no en casos aislados.• 69 •
Page 2 and 3:
Sociedad Argentina de PediatríaSoc
Page 4 and 5:
Page 6 and 7:
Page 8 and 9:
Page 10 and 11:
Page 12 and 13:
Page 14 and 15:
Page 16 and 17:
Page 18 and 19: Sociedad Argentina de PediatríaSoc
Page 118 and 119:
Page 120 and 121:
Page 122 and 123:
Page 124 and 125:
Page 126 and 127:
Page 128 and 129:
Page 130 and 131:
Page 132 and 133:
Page 134 and 135:
Page 136 and 137:
Page 138 and 139:
Page 140 and 141:
Page 142 and 143:
Page 144 and 145:
Page 146 and 147:
Page 148 and 149:
Page 150 and 151:
Page 152 and 153:
Page 154 and 155:
Page 156 and 157:
Page 158 and 159:
Page 160 and 161:
Page 162 and 163:
Page 164 and 165:
Page 166 and 167:
Page 168 and 169:
Page 170 and 171:
Page 172 and 173:
Page 174 and 175:
Page 176 and 177:
Page 178 and 179:
Page 180 and 181:
Page 182 and 183:
Page 184 and 185:
Page 186 and 187:
Page 188:
show all

Perinato.T libres - Sociedad Argentina de PediatrÃ­a

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?

Perinato.T libres - Sociedad Argentina de PediatrÃa