Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Forskerutdanning - dr.grad 911154:Plutselig død - genetisk risikoProsjektansvarlig: Anniken Hamang Carlsson (anniken.carlsson@stolav.no), Universitetet i BergenPlutselig død – genetisk risikoKjennskap til genetisk risiko for plutselig død kan iverksette forebyggende tiltak, men kanogså tenkes å ha store psykososiale konsekvenser. Vi gjennomfører derfor enundersøkelse i forbindelse med at pasienter som har Lang QT syndrom eller Hypertrofiskkardiomyopati i familien kommer til genetisk veiledning, for å utrede arvelighjertesykdomHjertepasienter med Lang QT syndrom (LQTS) og Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) representerernye og til dels ukjente utfordringer for helsevesenet. Pasientene har familiært overført sykdomsrisikofor alvorlig hjertesykdom, noe som medfører at de må forholde seg til en trussel om plutselig død.Familiene har ofte opplevd meget traumatiske livshendelser i form av å ha mistet en nær pårørendeeller erfart at et barn mister bevisstheten som resultat av hjertesykdommen. Dødsfallene som følge avdisse hjertelidelsene, er plutselige og dramatiske, og kan i mange tilfeller være første symptom på attilstanden er i familien.Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Barneavdelingen og Hjerteavdelingen, HUS, harsiden 2001 hatt et tilbud om medisinsk genetisk utredning og veiledning av familier med arvelighjertesykdom i Helse Vest. Ved Rikshospitalet startet et slikt tilbud i 2004 og ved St. Olavs Hospital i2005. Målsetting med tilbudet er å tilby pasient og deres familier et bedre tilbud for kardiologisk ogmedisinsk genetisk utredning og oppfølging i samsvar med lovverket, samt å øke kunnskapen omdisse hjertesykdommene blant pasienter, deres familier og helsepersonell.Kunnskapen om bærerstatus vil også få innvirkning på viktige valg i livet til pasientene som valg avyrke eller omskolering, valg om å bli gravid samt en rekke andre begrensninger som utøvelse avkonkurransesport. En genetisk veiledning for disse tilstandene må også ta høyde for å gi livsstilsråd,så det forebyggende aspektet er absolutt til stede.Hovedhypotesen i prosjektet er at gentesting, og også tilbudet om gentest alene, kan ha storekonsekvenser for livet til pasienten og pasientens familie, og ikke bare medisinske konsekvenser. Deter viktig å få kunnskap om hvordan pasientene og familiene har det i forhold til å ha risiko for arvelighjertesykdom, og hvordan fagfeltet på best mulig måte skal ivareta behovet for veiledning ogoppfølging ved gentesting.Prosjektet startet inklusjon av pasienter i 2005 og planlegges å være avsluttet i 2009.Datainnsamlingen er kommet godt i gang ved de medisinsk genetiske avdelingene i Norge. Det erønskelig med 250 respondenter. Betydningen av genetisk veiledning vil måles med enspørreskjemapakke med velkjente og validerte spørreskjema. Studien er prospektiv, og det vil samlesinn data før genetisk veiledning, umiddelbart etter, etter 4 uker, 6 mnd og ett år. Prosjektet ergodkjent REK og NSD.Det er svært lite kunnskap om de psykososiale konsekvenser av å leve med LQTS eller HCM. Slikkunnskap vil være viktig for den enkelte pasient og dennes familie, samt for helsepersonell i kontaktmed pasientgruppen. Studien vil også være viktig for å kartlegge hvem som er sårbare og hvem somer bedre rustet til å takle sykdom og risiko, med stor betydning for den samfunnsmessige prioriteringav helseressurser ved fremtidig utredning av familier med arvelige hjertelidelser.Relatert forskningspublikasjon: Carlsson AH, Bjorvatn C, Engebretsen LF, Berglund G, Natvig GK.Psychosocial factors associated with quality of life among individuals attending genetic counseling forhereditary cancer. J Genet Couns. 2004 Oct;13(5):425-45.148