Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Korttidsprosjekt 911196:Prevalens av del/dup 22q11.2 i en ganespalte-kohortProsjektansvarlig: Åse Sivertsen (ase.sivertsen@isf.uib.no), Universitetet i Bergen22q11 delesjoner og duplikasjoner i en ganespaltekohortPopulasjonsbasert studie av hvor hyppig to bestemte forandringer i kromosom 22 er hospasienter med ganespalte.240 barn med ganespalte uten leppespalte ble født i Norge 1996-2001. 191 av dem ble inkludert i enstudie der vi undersøker DiGeorge-området på kromosom 22 for delesjoner og duplikasjoner. Spalte iden bløte og harde gane er likt fordelt og der er lik kjønnsfordeling i materialet. Vi bruker MLPAteknikk - multiplex ligation-dependent probe amplification og analysene blir utført på laboratoriet vedAvdeling for Medisinsk Genetikk, Haukeland Universitetssykehus.Delesjon i 22q11 området har en estimert forekomst på 1:4000-6000. Åpen ganespalte forkommerhos omlag 1 av 1200 levende fødte. Ganespalte angis i litteraturen å forekomme hos 1 av 10-20pasientene med del22q11. Disse prevalensangivelsene ønsker vi å kontrollere med vårtpopulasjonsbaserte materiale.Vi regner med å finne 3-6 pasienter med 22q11 delesjon i vårt materiale på 191 pasienter.Fenotypen til duplikasjon 22q11 er lite kjent - bare 31 pasienter er publisert til nå, men 7 av demhadde ganespalte. Det interkromosomale rearrangementet funnet hos delesjon-22q11 medfører atman tror at duplikasjon forkommer like hyppig i befolkningen som delesjon. Pasientgruppene som tilnå har vært undersøkt for duplikasjon 22q11 har vært selektert ut fra grupper henvist til undersøkelseav del22q11 eller for fragilt-X-syndrom. Fenotypen til de hittil 31 diagnostiserte pasientene er derfortrolig ikke representativ for dup22q11 syndromet.Vi regner med å ha vårt arbeid avsluttet og klart for publisering i løpet av våren 2006.329