Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Forskningsprosjekt 911014 & Strategiske midler - belønning NFR 911148:Kompetansesenter for binyrebarksvikt og polyendokrinesyndromerProsjektansvarlig: Eystein Husebye (eyhu@helse-bergen.no), Universitetet i BergenTranslasjonsforskning om Addisons sykdomVerdens største register og biobank for binyrebarksvikt under oppbygning i Bergen somredskap for translasjonsforskningVed Medisinsk avdeling, Haukeland Universitetssykehus forsker en gruppe ledet av professor EysteinHusebye på binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og sykdommer der det er svikt i flerehormonproduserende organer, såkalt polyendokrin svikt. Pasientene med disse sykdommene utgjørdet viktigste forskningsmaterialet ved at opplysninger om sykdommen er samlet i et pasientregistermed tilhørende biobank. Et av resultatene av forskningen er at en har funnet at den høyesterapporterte forekomsten av Addisons sykdom i verden er her på Vestlandet.Samlet utgjør autoimmune sykdommer en av våre store folkesykdommer. Noen rammer alle kroppensorganer (f. eks lupus), mens andre kun affiserer et organ (eksempler: type 1 diabetes, cøliaki ogbinyrebarksvikt). Enkelte pasienter kan rammes av flere av disse sykdommene og kvinner rammeshyppigere enn menn. Disposisjon for å få disse sykdommene er knyttet til arveegenskaper (blantannet vevstyper), men miljøfaktorer spiller også en viktig rolle.Ved binyrebarksvikt ødelegges binyrene slik at produksjonene av de livsviktige hormonene kortisol ogaldosteron faller bort. Ubehandlet er sykdommen dødelig, mens den riktig behandlet gir pasienten ettilnærmet normalt liv. Pasientene med disse sykdommene danner utgangspunkt for forskningen somspenner fra kartlegging av sykdomsårsaker til behandling og subjektiv helse. Målet er å bliinternasjonalt ledende i forskning på dette feltet. Med konsesjon fra Datatilsynet har vi systematisksamlet opplysninger om pasientene i et register og blodprøver i en biobank. Registeret som bleopprettet i 1996 har samlet pasienter fra Helseregion Vest, Midt-Norge og Nord-Norge, og har værtutgangspunkt for om lag 25 publikasjoner i internasjonale tidsskrifter, blant annet i samarbeid medforskere i Sverige, Finland og England. I samband med studiene er flere antistoffanalyser etablert somvi er alene om å tilby i Norge.Endokrinologer i hele Norge har nå gått sammen og etablert en nasjonal studiegruppe for Addisonssykdom med det mål å samle alle landets pasienter i dette registeret. Dette har gitt registeret statussom et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Helse Vest og Innovest bidrar med midler til drift og til ålønne forskere (2 stipendiater), forskningsteknikker og sekretær. Registeret er allerede et av verdensstørste. Med utgangspunkt i registeret studeres nå sykdomsmekanismer ved binyrebarksvikt, blantannet ved å karakterisere de ulike immuncellene som er involvert i å ødelegge binyrebarken.5 vitenskapelige artikler er publisert i 2005 (PubMed registrert):Husebye ES, Sthoeger ZM, Dayan M, Zinger H, Elbirt D, Levite M, Mozes E"Autoantibodies to a NR2A peptide of the glutamate/NMDA receptor in sera ofpatients with systemic lupus erythematosus."Ann Rheum Dis. 2005;64(8):1210-3PMID: 15708887Blomhoff A, Kemp EH, Gawkrodger DJ, Weetman AP, Husebye ES, Akselsen HE, Lie BA, Undlien DE"CTLA4 polymorphisms are associated with vitiligo, in patients with concomitantautoimmune diseases."Pigment Cell Res. 2005;18(1):55-8PMID: 15649153Husebye ES, Varhaug JE, Heimdal K"[Hereditary endocrine tumour diseases]"222