Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Forskerutdanning - dr.grad 911155:Kardiopulmonal funksjon hos barn og unge voksne medhypertrofisk kardiomyopatiProsjektansvarlig: Asle Hirth (ahir@helse-bergen.no), Helse Bergen HFKardiopulmonal funksjon hjå barn og vaksne med hypertrofiskkardiomyopatiBruk av ny ultralydsteknologi i diagnostisering og oppfylgjing av barn og vaksne medhypertrofisk kardiomyopatiBakgrunn:Ved hypertrofisk kardiomyopati (HCM=Hypertrophic Cardiomyopathy) vil hjartemuskelen gradvis aukei tjukkleik grunna sjukelege prosessar i hjartemuskelcellene. Dette fører til at hjarta veks og athjartefunksjonen vert redusert. I dei fleste tilfeller er sjukdomen arveleg og det er den vanlegasteårsaka til plutseleg hjartedød hjå unge vaksne.Ved Fabry sjukdom manglar pasienten det viktige enzymet alfa-galactosidase A. Dette fører mellomanna til avleiringar i hjartemuskelcellene og sekundært til hypertrofisk kardiomyopati.Auka tjukkleik av hjartemuskelen ser ein også ved ei rekkje medfødde hjartefeil. Det skuldast aukabelastning på hjartemuskelen (”treningseffekt”).Ved transposisjon av dei store arteriane (TGA), har aorta eller hovudpulsåra bytta plass medlungepulsåra. Fram til ca 1990-1995 vart dette reparert med intra-atrial switch. Det medfører at høgrehjartekammer, som vanlegvis forsyner lungene med blod, må forsyne kroppen (systemsirkulasjonen)med blod. Sidan blodtrykket i kroppen er mykje høgare enn i lungene, må høgre hjertekammer pumpemot eit mykje høgare trykk enn det den var tiltenkt frå naturen si side. Det fører til hypertrofi avhøgre hjertekammer og etterkvart sviktande funksjon.Typiske symptom på hypertrofisk kardiomyopati er bilydar frå hjartet, redusert fysisk kapasitet,rytmeforstyrringar (årsak til plutseleg hjartedød), brystsmerter og hjertesvikt.Prosjektbeskriving:Alle barn f.o.m 10 år, samt alle vaksne med Fabry sjukdom i Helse Vest sin region (mellom 40 og 50pasientar) vil bli inkludert i studien. I tillegg vil omlag 100 pasientar med TGA ved University HospitalBirmingham, UK, inngå i prosjektet. Planen er at metoden også skal evaluerast i forhold tilhjertemuskelfunksjon hjå premature og nyfødde. Alle undersøkingar blir samanlikna med friskekontrollpersonar.Alle pasientar gjennomgår grundig klinisk undersøking, inkludert måling blodtrykk og EKG. Deretter vilalle gjennomgå ein omfattande ultralydsundersøking av hjertet der ein tek i bruk dei aller sistenyvinningane innan ultralydsteknologi. Av særleg interesse blir bruk av strain og strain rate, samtspeckle tracking, begge deler nye metodar for å kartlegge sjølve hjartemuskelfunksjonen på eindirekte måte. Til slutt vil alle (sjølvsagt ikkje dei nyfødde) gjennomføre ein tredemølletest forkartlegging av hjerte- og lungekapasitet for å sjå om dette samsvarar med ultralydsfunna.Målsetting:Vi håpar prosjektet vil fortelje oss kor kjenslevare dei nye ultralydsteknikkane er i forhold til å oppdagehypertrofisk kardiomyopati på eit tidleg stadium. Det vil ha stor betyding for den medisinskebehandlinga og framtidsutsiktene for desse pasientane.Forsking utført i 2005:Innsamling og plotting av forskingsdata på totalt 42 pasientar med Fabry sjukdom og 50kontrollpersonar vart avslutta 31 desember 2005. Analysearbeidet pågår og ein planlegg topublikasjonar i internasjonale tidsskrift i løpet av 2006.207