Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Forskningsprosjekt 911113:Registerforskning ved Nasjonalt kompetansesenter forporfyrisykdommerProsjektansvarlig: Sverre Sandberg (sverre.sandberg@isf.uib.no), Helse Bergen HFProsjektet er tilknyttet Nasjonalt kompetansesenter i porfyrisykdommer (NAPOS).Nasjonalt porfyriregisterNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har etablert et register overpersoner som er diagnostisert med porfyrisykdom. Registeret er tildelt konsesjon fraDatatilsynet. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også væreet nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom.Kort om porfyriPorfyrier er en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommeneskyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. I Norge er det registrert seks ulike porfyrisykdommer.Plager som f.eks. magesmerter, psykiske symptomer, lammelser, unormal lysømfintlighet ellerblemmer/sår på huden kan forekomme ved de ulike porfyriene. Slike symptomer kan til forvekslinglikne dem som finnes ved en rekke andre sykdommer og det kan ofte være vanskelig å stille enporfyridiagnose.Hva er NAPOS?NAPOS er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland Universitetssykehus, ogarbeider for å bedre diagnostikk, behandling og forebyggende behandling for porfyripasienter i helelandet. Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om porfyri. Mer informasjon omNAPOS og porfyri finnes på www.napos.no.Nasjonalt porfyriregisterFor å få stort nok pasientmateriale til epidemiologisk forskning er det en stor fordel å kunne samle inndata til et register. NAPOS har derfor etablert et landsdekkende porfyriregister. Registerets formål erhovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling ogforebygging av sykdom. Registeret ble tildelt konsesjon fra Datatilsynet i juni 2002.Datainnsamlingen består hovedsakelig av at pasientene fyller ut et spørreskjema. Det er utarbeidetegne spørreskjemaer for de ulike sykdommene. Hver enkelt pasient mottar en pakke som inneholderet invitasjonsbrev, spørreskjema, informasjonsskriv, samtykkeerklæring, brosjyre, personlig ID-kortsamt en frankert svarkonvolutt. Alle opplysninger innhentes etter skriftlig informert samtykke fra denregistrerte. Registeret har også en egen forskningsbiobank som inneholder urinprøver fra registrertepersoner. Det er hittil registrert over 440 personer med porfyrisykdom i registerets database. Alle nyepersoner som får porfyridiagnose får tilsendt spørreskjema fra registeret. Det er også utarbeidet etoppfølgingsskjema som sendes til alle registrerte pasienter hvert andre år, for oppdatering av allerederegistrerte opplysninger.Registerforskning ved NAPOSFlere forskningsprosjekter er startet opp, og NAPOS har knyttet til seg både doktorgradskandidat,forsker og i tillegg medisinerstudenter, både fra forskningslinjen og for særoppgaveprosjekt.Forskningsprosjektene omfatter både flere av porfyrisykdommene og også flere typer forskning. Engruppe forskningsprosjekter følger et utvalg av pasienter i registeret for å se hvordanporfyrinutskilllelsen varierer med pasientens tilstand. Dette er av stor verdi for å avgjøre diagnostiskog klinisk hva som egentlig er et porfyrianfall og for å kartlegge karakteristika ved anfallene. En annengruppe prosjekter ser på relasjonen mellom kliniske data og biokjemiske - og molekylærbiologiskefunn ved ulike porfyrisykdommer. Eksempler: Hva avgjør den kliniske penetrans ved porfyri? Norgehar en høy prevalens av porfyria cutanea tarda (PCT), spesielt den arvelige typen – kan dettetilskrives to foundermutasjoner, når oppstod disse og hvor? Kan vi vha. klinikk og biokjemi skille322