Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Nøkkeltall 2005• 5,1 årsverkEndringer i aktivitet i forhold til tidligere årI 2005 ble det funnet to porfyrityper som vi ikke tidligere har påvist, nemlig erytropoietisk porfyri oghepatoerytropoietisk porfyri. Det synes som om Norge diagnostiserer flere nye pasienter per mill.innbyggere enn andre land. Dette skyldes sannsynligvis at der etter hvert er blitt en større bevissthetom disse sykdommene i Norge, samt at vi driver en aktiv genetisk veiledning. Det er stor oppslutningom det nasjonale porfyriregisteret som dette året sendte 2 års oppfølgingsskjema til de registrertesamt etablerte en biobank med urinprøver. Det ble arrangert et kurs for pasienter og pårørende med229 deltakere. FoU arbeidet er i utvikling, en rekke arbeider ble presentert på int. kongresser og dissevil resultere i publikasjoner. Medikamentdatabasen som er utviklet av NAPOS er nå akseptert som deneneste på verdensbasis. NAPOS har ansvar for ekstern kvalitetskontroll av porfyrianalyser vedspesialistlaboratorier i Europa og gjennomførte i 2005 en utsendelse med tre DNA prøver.Forskningsproduksjon8 forskningspublikasjoner (inkl. abstracts) er publisert i 2005:Aarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Short-term and long-term within-subject biological variation of urinary ALA, PBG and porphyrins in acute intermittentporphyria"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaBoman H, Aarsand AK, Sandberg S"UROD R193P - A Norwegian founder mutation for porphyria cutanea tarda"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaPomp E, Thunell S, Brun A"The Drug Database for Acute Porphyria"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaPomp E, Thunell S, Brun A"Drug Porphyrinogenicity Monographs in the Drug Database for Acute Porphyria"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaStøle E, Johannessen RA, Aarsand AK, Brun A, Sandberg S"The Norwegian Porphyria Register"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaTønder SL, Boman H, Skadberg Ø, Sandberg S"Experience of Genetic Counseling in Norway"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, 27 februar – 3 mars 2005, Cape Town, South AfricaAarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Within-subject biological variation of the urinary excretion of ALA, PBG and porphyrins in healthy volunteers."16th IFCC-FESCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 8-12 mai 2005, Glasgow, UKAarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Within-subject biological variation of the urinary excretion of ALA, PBG and porphyrins in healthy volunteers."XIX International Congress of Clinical Chemistry IFCC/AACC 2005 24-28 juli 2005, Orlando, USA11 pågående forskningsprosjekter ved funksjonen:911113, ForskningsprosjektSverre Sandberg"Registerforskning ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer"87