Faglig rapport 2005 - Helse Vest

1) Epidemiologi av mutasjoner i Norge som gir arvelig kreft og penetrans av slike mutasjoner.2) Utvikling av nye molekylærgenetiske metoder.3) Kvalitativ forskning utføres i samarbeid med psykologisk fakultet ved UiB og omfatterlivskvalitet, evaluering av effektiviteten av kontrollopplegg samt prognose for ulikemutasjonsbærere.Undervisning av pasienter og pårørende:I en genetisk veiledningssamtale er det integrert undervisning av pasienter og familiemedlemmer.Det er holdt flere foredrag for pasientforeninger i 2005. Ansatte ved avdelingen har tidligereutarbeidet brosjyrer og annen skriftlig informasjon som benyttes. Senteret har også omfattendeinternettsider som leses mye (og benyttes av Bioteknologinemnda til henvisning).Nøkkeltall 2005• 17,5 årsverkEndringer i aktivitet i forhold til tidligere årDet har ikke skjedd noen vesentlig kvantitative endringer i antall henviste pasienter. Men stadigutvikling av nye analysemetoder øker laboratorieaktiviteten. Dette, i tillegg til utvikling av nyehelsetilbud for denne pasientgruppen fører også til øket klinisk aktivitet i form av revurderinger/nyeveiledningssamtaler. Det gir også vesentlige kvalitetsmessige utfordringer (når/hvem kontaktes på nyfor oppdatering av helsetilbud). I inneværende år vil vi gjennomgå hver enkelt families journal for åsøke å sikre oss at ikke viktige tiltak er falt/ikke iverksatt. Dette dreier sg om ca 2000 familier. Vi viletter hvert måtte vurdere redusert inntak for å ivareta kvaliteten i arbeidet.Kravet om gentester av kreftgener som et nødvendig ledd i utredningen ar arvelig kreft øker markert.Dette har ført til sterkt økende etterspørsel etter gentester i vår DNA-diagnostiske lab. samt til FOUseksjonen.Forskningsproduksjon3 vitenskapelige artikler publisert i 2005 (PubMed registrert):Frost P, Jugessur A, Apold J, Heimdal K, Aloysius T, Eliassen AK, Fauske L, Matre G, Eiken HG"Complete mutation screening and haplotype characterization of the BRCA1 genein 61 familial breast cancer patients from Norway."Dis Markers. 2005;21(1):29-36PMID: 15735322Stormorken AT, Bowitz-Lothe IM, Norèn T, Kure E, Aase S, Wijnen J, Apold J, Heimdal K, Møller P"Immunohistochemistry identifies carriers of mismatch repair gene defects causinghereditary nonpolyposis colorectal cancer."J Clin Oncol. 2005;23(21):4705-12PMID: 16034045Møller P, Maehle L, Apold J"[Hereditary breast cancer]"Tidsskr Nor Laegeforen. 2005;125(22):3136-8PMID: 1629957412 forskningspublikasjoner (inkl. abstracts) er publisert i 2005:Bjørn-Ivar Haukanes, Per M. Knappskog, Aud K.H. Eliassen, Jaran Apold, Lars F. Engebretsen, Torunn Fiskerstrand."Molekylær diagnostikk av pasienter med HNPCC."onkologiskforum.orgSiv L. Tønder, Elin O. Eriksen, Marie K. Mæland, Nina Strømsvik, Lars F. Engebretsen, Torunn Fiskerstrand"Kasuistikk: En familie med arvelig tykktarmkreft år 2005"onkologiskforum.org21