Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Forskerutdanning - dr.grad 911083:Nasjonal studie av Addisons sykdom med vekt på epidemiologi,dødsårsaker, assosiert sykdom og subjektiv helseProsjektansvarlig: Martina Moter Erichsen (mmer@helse-bergen.no), Helse Bergen HFAddisonpasienter: Hvem er de, og hvordan har de det?Den nasjonale Addisonstudien er lagt opp for å kontakte alle landets pasienter medprimær binyrebarksvikt og få besvart spørsmål om hvordan sykdommen påvirker livenederes. Primær binyrebarksvikt er en sjelden sykdom som ikke blir diagnostisert førsituasjonen er kritisk for mange av pasientene. Med hormonbehandling kan mange føre etnormalt liv.Sykdommen ble beskrevet av legen Thomas Addison i 1855 og manifesterer seg som resultat avbinyrebarksvikt med generell svakhet, lavt blodtrykk, magesmerter og hyperpigmentert hud.Sykdommen kan behandles med hormonsubstitusjon som erstatning for binyrebarkhormonene kortisolog aldosteron.Hvor er de?På bakgrunn av tidligere studier antas at det finnes i overkant av 600 personer i alle aldre medAddisons sykdom i Norge. Det er sendt ut en invitasjon til å delta i studien til alle som har værtkontakt med norske sykehus og fått en diagnose som peker mot primær binyrebarksvikt.Hittil har omtrent 60 % besvart henvendelsen og delt sine erfaringer med studiegruppen.Respondentene er i alle aldre over 18 år og bor i hele Norge.Mange legebesøkBinyrebarksvikten kan utvikle seg snikende, og symptomene kan være vanskelig å beskrive slik atlegen forstår hva som er galt. Mange leger har ikke erfaring med denne sykdomsgruppen. 20 % avpasientene hadde oppsøkt 4 leger eller flere, noen opptil 20 leger, før tilstanden ble diagnostisert.Dramatisk ved diagnosetidspunkt60 % av pasientene fikk diagnosen som resultat av akutt sykdomsforverring og var innlagt svært sykei sykehus. Flere har vært døden nær med såkalt Addisonkrise da diagnosen ble stilt. Noen fåpasienter døde i denne kritiske fasen.Andre sykdommer i tilleggDe fleste pasienter i Norge med primær binyrebarksvikt har en immunologisk årsak til sykdommen.De er også mer utsatt enn normalbefolkningen for andre autoimmune sykdommer. De vanligste andresykdommer som opptrer hos Addisonpasienter er insulin-krevende diabetes og stoffskifte-forstyrrelser.Ved selvrapportering har 38 % av personene for lavt stoffskifte som medfører at de må brukestoffskifte-hormontilskudd daglig. Omtrent 10 % har insulinbehandlet diabetes. I sammestørrelsesorden er en gruppe som har vitamin B12-mangel som kan gi blodmangel og symptomer pånerveskader.Deltakelse i skole- og samfunnslivAddisonpasienter har gode livsutsikter når behandling er startet. Mange har full jobb eller studerer. Ivår spørreundersøkelse var det omtrent 25 % av binyrebarksviktpasientene som mottok delvis ellerhel uføretrygd, og 20 % var alderspensjonister.1 vitenskapelige artikler er publisert i 2005 (PubMed registrert):Løvås K, Erichsen MM, Husebye ES, Fougner KJ, Svartberg J, Mella B, Myhre AG, Berg JP, Aarskog D"[Primary adrenal failure--causes, diagnostics and therapy]"Tidsskr Nor Laegeforen. 2005;125(2):155-8PMID: 15665886167