Faglig rapport 2005 - Helse Vest

arvelig fra sporadisk PCT? Kan man ut fra kliniske, biokjemiske og molekylæbiologiske data predikerehvilke pasienter med erytropoietisk protoporfyri som får leversvikt? Dette er noen avproblemstillingene vi ønsker å belyse ved hjelp av data fra porfyriregisteret.5 forskningspublikasjoner (inkl. abstracts) er publisert i 2005:Støle E, Johannessen RA, Aarsand AK, Brun A, Sandberg S"The Norwegian Porphyria Register"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, Cape Town, South AfricaAarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Short-term and long-term within-subject biological variation of urinary ALA, PBG and porphyrins in acute intermittentporphyria"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, Cape Town, South AfricaBoman H, Aarsand AK, Sandberg S"UROD R193P - A Norwegian founder mutation for porphyria cutanea tarda"Porphyrins & Porphyrias 2005 Conference, Cape Town, South AfricaAarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Within-subject biological variation of the urinary excretion of ALA, PBG and porphyrins in healthy volunteers"16th IFCC-FESCC European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 8-12 mai 2005, Glasgow, UKAarsand AK, Petersen PH, Sandberg S"Within-subject biological variation of the urinary excretion of ALA, PBG and porphyrins in healthy volunteers"XIX International Congress of Clinical Chemistry IFCC/AACC 2005 24-28 juli 2005, Orlando, USA323