Faglig rapport 2005 - Helse Vest

Regionalt kompetansesenter RK-HB4:Kompetansesenter for arvelig kreftAnsvarlig: Lars Engebretsen (leng@helse-bergen.no), Helse BergenKompetansesenteret står for følgende:1) Genetisk utredning og veiledning av pasienter/familier med mistanke om arveligkreft.2) DNA-analyser av pasienter/familier med mistanke om arvelig kreft. Detteinnbefatter diagnostisk og prediktiv gentesting (testing av friske risikopersoner ifamilier der genfeil er kjent). Senteret har landsfunksjon for testing av detviktigste brystkreftgenet (BRCA1). Metodeutvikling er også en sentral oppgaveved senteret.3) Tilby samt organisere kvalitetssikrede kontrollopplegg for risikopersoner.4) Drøfte risikopersoner med tanke på å fjerne organ der vi ikke har et godtkontrollopplegg5) Forskning på gener involvert ved arvelig kreft, herunder å skaffe oversikt overmutasjonsspekteret i den norske befolkningen. Forskning på effekt av helsetiltak,prognose og livskvalitet ved arvelig kreft.6) Satellittjenester ved SUS.7) Utvikle helseplaner og drive bred forskning i samarbeid med andre institusjoner iNorge.http://www.helse-bergen.no/avd/arveligkreft/Beskrivelse av aktivitet 2005 i forhold til foretakenes fire hovedoppgaverPasientbehandling:KLINISK VIRKSOMHETCa. 1000 genetiske utredninger og veiledninger ble utført i 2005, vesentlig innen arvelig bryst-/eggstokkreft, arvelig tykktarmskreft, arvelig føflekkreft; i tillegg til en rekke sjeldne kreftsyndromer(f.eks. MEN1). Dette er tidkrevende da det inkluderer innsamling av omfattende familiedata medverifisering/dokumentasjon av diagnoser og ca en times samtale/informasjon til risikopersoner.Kvinner som har genfeil i BRCA1 får nå MRI-kontroller eller tilbud om forebygging ved fjerning avfriske bryst (kompetansesenteret lønner kirurg som foretar disse inngrepene).LABORATORIEVIRKSOMHETPrimo 2005 fikk vi etablert en "analysepakke" for tykktarmskreft av typen HNPCC. Topippetteringsroboter samt en 48-kapillær sekvensator gir avdelingen en unik kapasitet i Norge påDNA-sekvensering. I 2005 ble prøver fra 300 pasienter undersøkt med robotisert sekvensanalyse iBRCA1-genet, mens ca 100 pasienter ble undersøkt for ukjent mutasjon i de 3 HNPCC-genene.Utdanning av helsepersonell:Senteret er aktivt med i utdanningen av genetiske veiledere (hovedfagsstudium ved Universitetet iBergen). Vi samarbeider med andre avdelinger om nasjonale kurs i kreftgenetikk for legespesialister imedisinsk genetikk og er med på å organisere Onkologisk forum som årlig møtested for leger,veiledere og bioingeniører i faget. Det er holdt foredrag for samarbeidende klinikere og andreyrkesgrupper både ved Haukeland Universitetssykehus og ved Sentralsykehuset i Rogaland. Det drivesen utstrakt internundervisning av klinisk og laboratoriepersonell internt.Vi deltar aktivt med utarbeidelse av skriftlige helseplaner som brukes nasjonalt ved avdelinger somutreder og veileder innen arvelig kreft (bl.a publisert slike for arvelig brystkreft i 2005).Forskning:Forskningen drives innen følgende hovedområder:20