Abschnitt II Spezielle Regelungen für Gebiete ... - Smixx.de

Weiterbildungsordnung
Seite 76 - gem. KVS-Beschluß vom 04.05.1998 - (Stand:
03.06.1998)
Weiterbildungszeit:
6 Monate.
Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse und Erfahrungen und Fertigkeiten,
welche über die im Gebiet aufgeführten Inhalte hinausgehen, in der Durchführung des allgemeinen
Labors des Gebietes.
13. Humangenetik
Definition:
Die Humangenetik umfaßt die Erkennung genetisch bedingter Erkrankungen (monogen,
multifaktoriell, chromosomal oder mitochondrial) des Menschen, ihrer Diagnostik mittels klinischer,
zytogenetischer, biochemischer und molekulargenetischer Methoden, einschließlich der
Differentialdiagnose zu nicht genetisch bedingten Erkrankungen, sowohl pränatal als auch
postnatal, die Beratung der Patienten und ihrer Familien, sowie die Beratung und Unterstützung der
in der Vorsorge und in der Krankenbehandlung tätigen Ärzte bei Erkennung und Behandlung von
genetisch bedingten Krankheiten.
Weiterbildungszeit:
5 Jahre an einer Weiterbildungsstätte gemäß § 8 Abs. 1, davon
? 1 Jahr im Stationsdienst in Augenheilkunde oder Hals-Nasen-Ohrenheilkunde oder Haut- und
Geschlechtskrankheiten oder Frauenheilkunde und Geburtshilfe oder Innere Medizin oder
Kinderheilkunde oder Neurologie oder Orthopädie oder Psychiatrie und Psychotherapie oder
Urologie
? 2 Jahre in der genetischen Beratung
? 1 Jahr im zytogenetischen Labor
? 1 Jahr im molekulargenetischen Labor
? 1 Jahr der Weiterbildung kann bei einem niedergelassenen Arzt abgeleistet werden.
Inhalt und Ziel der Weiterbildung:
1. Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse, Erfahrungen und Fertigkeiten in
? der humangenetischen Diagnostik; dazu gehören
? die klinisch genetische Diagnostik erblich bedingter Krankheiten, angeborener
Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome in einer Mindestzahl von Fällen
? die Chromosomendiagnostik einschließlich Zellkultur und der relevanten differentiellen
Chromosomenfärbung in einer Mindestzahl von Fällen, einschließlich der
Befundbewertung für die weiterbehandelnden Ärzte
? die molekulargenetische Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten einschließlich
Risikoberechnung und ärztlicher Bewertung der Befunde mittels direkter und indirekter
Methoden in einer Mindestzahl von Familien.
? der Ermittlung genetischer Risiken, dazu gehören
? Risikoberechnungen bei monogen bedingten Krankheiten aufgrund von
Stammbaumdaten
? Prinzipien der empirischen Risikobestimmung bei multifaktoriellen Krankheiten
? Wiederholungsrisiken bei Chromosomenaberrationen
? Risiken durch exogene Noxen vor und während der Schwangerschaft
? Risikoberechnungen aufgrund molekulargenetischer Marker