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Abschnitt II Spezielle Regelungen für Gebiete ... - Smixx.de

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Weiterbildungsordnung<br />

Seite 77 - gem. KVS-Beschluß vom 04.05.1998 - (Stand:<br />

03.06.1998)<br />

? <strong>de</strong>r Durchführung einer Min<strong>de</strong>stzahl genetischer Beratungen bei genetisch bedingten<br />

Erkrankungen aus allen <strong>Gebiete</strong>n <strong>de</strong>r Medizin einschließlich Angaben zum Wie<strong>de</strong>rholungsrisiko,<br />

zur Prognose (Risikoabschätzung) und zum Krankheitswert, sowie zu <strong>de</strong>ren Be<strong>de</strong>utung <strong>für</strong> die<br />

Ratsuchen<strong>de</strong>n einschließlich Erstellung einer schriftlichen Zusammenfassung <strong>für</strong> die<br />

Ratsuchen<strong>de</strong>n und die weiterbehan<strong>de</strong>ln<strong>de</strong>n Ärzte<br />

? <strong>de</strong>n theoretischen Grundlagen <strong>de</strong>r Humangenetik, dazu gehören<br />

? die molekulare Genetik und die Prinzipien <strong>de</strong>r Genwirkung<br />

? die Zytogenetik mit Zellkultur, normale Chromosomenstruktur mit differentieller Färbung<br />

sowie numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, <strong>de</strong>ren Entstehung und<br />

Folgen; dies schließt Turmorzytogenetik und Molekularzytogenetik ein<br />

? die wichtigsten Stoffwechselerkrankungen, ihre genetischen Ursachen und ihre<br />

Auswirkungen, ihr klinisches Bild, die biochemischen Grundlagen, sowie die<br />

biochemischen Nachweismöglichkeiten die Wirkung exogener Noxen vor (Mutagenese)<br />

und während (Teratogenese) <strong>de</strong>r Schwangerschaft<br />

? die medizinische Statistik (mathematische Behandlung) <strong>de</strong>r Vererbung von Genen in<br />

Populationen (Populationsgenetik) und Familien (Kopplungsanalyse), einschließlich <strong>de</strong>r<br />

Kriterien genetischen Screenings<br />

? <strong>de</strong>n Grundlagen <strong>de</strong>r genetischen Beratung einschließlich <strong>de</strong>r prädiktiven DNA-Diagnostik unter<br />

Berücksichtigung psychologischer und ethischer Gesichtspunkte sowie einer die Weiterbildung<br />

zur Beratung begleiten<strong>de</strong>n psychologischen Supervision<br />

? <strong>de</strong>n Prinzipien <strong>de</strong>r Behandlung genetisch bedingter Krankheiten<br />

? <strong>de</strong>n rechtlichen Grundlagen genetischer Beratung und Diagnostik, einschließlich Datenschutz,<br />

biologischer Sicherheit, Strahlenschutz und Laborbetrieb<br />

? <strong>de</strong>r Qualitätssicherung ärztlicher Berufsausübung<br />

Richtzahlen zu <strong>de</strong>n Weiterbildungsinhalten:<br />

Durchführung von 300 genetischen Beratungen aus <strong>de</strong>m gesamten Gebiet genetisch bedingter<br />

Erkrankungen bei 50 verschie<strong>de</strong>nen Krankheiten einschließlich Differentialdiagnose, Erhebung<br />

<strong>de</strong>r Familienanamnese in 3 Generationen und ausführlicher schriftlicher epikritischer<br />

Würdigung <strong>für</strong> die behan<strong>de</strong>ln<strong>de</strong>n Ärzte und Darstellung <strong>de</strong>r Beratung <strong>für</strong> die Ratsuchen<strong>de</strong>n.<br />

Fachkun<strong>de</strong>nachweise in <strong>de</strong>r Humangenetik<br />

1. Fachkun<strong>de</strong> in <strong>de</strong>r zytogenetischen Labordiagnostik<br />

Weiterbildungszeit:<br />

2 Jahre<br />

Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehen<strong>de</strong>r Kenntnisse und Erfahrungen und Fertigkeiten,<br />

welche über die im Gebiet aufgeführten Inhalte hinausgehen, in <strong>de</strong>r Chromosomendiagnostik<br />

einschließlich Zellkulturen aus Blut, Hautbiopsien, Fruchtwasser, Chorionbiopsien, Knochenmark<br />

und an<strong>de</strong>ren Geweben in Kurz- und Langzeitkultur, in <strong>de</strong>r Chromosomenpräparation, differentieller<br />

Chromosomenfärbung mit allen diagnostisch relevanten Ban<strong>de</strong>nmustertechniken,<br />

Chromosomenanalyse, verantwortliche Befundung und Bewertung <strong>de</strong>s Befun<strong>de</strong>s <strong>für</strong> die<br />

weiterbehan<strong>de</strong>ln<strong>de</strong>n Ärzte.<br />

Richtzahlen zu <strong>de</strong>n Weiterbildungsinhalten:<br />

? Selbständige Durchführung von 400 Chromosomenanalysen, 200 postnatal und 200 pränatal

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