Universitätsklinikum Münster

Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
mehr als 700 unterschiedliche Messgrößen. Das Analysenspektrum ist in der Liste der
akkreditierten Parameter aufgeführt und kann auf der Internetseite des Instituts
(http://wwwlabor.uni-muenster.de/) eingesehen werden.
Das Kompetenzzentrum Molekularbiologie und Stoffwechsel verfügt über ein breites
Methodenspektrum in den Bereichen Gensequenzierung, Echtzeit-PCR, Genchip-
Analysen, Bioinformatik, automatisierte DNA/RNA-Präparation, Durchflusszytometrie,
Hochdruck-flüssigkeitschromatographie und Gaschromatographie/ Tandemmassenspektrometrie,
das sowohl zur Bearbeitung von Routineparametern als auch für
wissenschaftliche Fragestellungen und Studien eingesetzt wird.
Versorgungsschwerpunkte des Institutes
Fettstoffwechseldiagnostik
Die Diagnostik von Fettstoffwechselstörungen ist im Sinne einer Stufendiagnostik
angelegt: Als Eingangsuntersuchung werden die basalen Lipidparameter wie
Cholesterin, LDL-, HDL-Cholesterin, Triglyzeride sowie des Lp(a), (ggfs. mit
zusätzlicher Lipidelektrophorese) als Lipidprofil bestimmt. Diese Untersuchungen
werden täglich für Patienten des Universitätsklinikums, aber auch von externen
Einsendern wie niedergelassenen Ärzten und Krankenhäusern für Erwachsene, Kinder
und Neugeborene angefordert. Insbesondere die im Folgenden aufgeführten speziellen
Parameter des Lipidstoffwechsels werden auch von Einsendern aus dem gesamten
Bundesgebiet angefordert. Bei Auffälligkeiten erfolgt eine weitere Abklärung mittels
Phänotypisierung von Apo AI, Apo B, Apo CII, Lp(a), sowie Bestimmung von VLDL-
Cholesterin, Lipoproteinlipase, hepatischer Lipase und Saurer Lipase. Im Anschluss
daran lassen sich molekulargenetische Untersuchungen des Apo E-Genotyps bzw. des
Codon 3500 des Apo B 100-Gens, LDL-Rezeptors, ARH, PCSK9, Apo AI,
Lipoproteinlipase, LCAT-Gens, ABC A1, ABC G5 und ABC G8 durchführen. Diese
Untersuchungen erfolgen in enger Zusammenarbeit mit dem Leibniz-Institut für
Arterioskleroseforschung und ermöglichen auch die Abklärung bisher unbekannter
Defekte im Cholesterinstoffwechsel im Sinne klinischer Grundlagenforschung.
Spezielle, seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen der Cholesterinsynthese,
Gallensäurensynthese und der Phytosterole werden gaschromatographisch und
massenspektrometrisch anhand auftretender Stoffwechselmetabolite erkannt. Dieses
erfolgt bedarfsweise auch notfallmäßig in der Pränataldiagnostik wie bei V.a. Smith-
Lemli-Opitz-Syndrom. Zur Bestimmung des Arterioskleroserisikos werden das
Lipidprofil, die Lp(a)-Konzentration und der Homocysteinspiegel bestimmt sowie auch
Universitätsklinikum Münster - Qualitätsbericht 2005 403