Universitätsklinikum Münster

� Postnatale Chromosomendiagnostik und
� Tumorzytogenetik.
Institut für Humangenetik
Die pränatale Chromosomendiagnostik wird vor allem durch die Klinik und Poliklinik für
Frauenheilkunde und Geburtshilfe, die postnatale Chromosomendiagnostik von den
verschiedenen Kliniken und Instituten und die tumorzytogenetischen Analysen
insbesondere von den hämatologisch-orientierten Kliniken des Universitätsklinikums
Münster in Anspruch genommen.
Im Bereich der molekulargenetischen Analysen wurden mittlerweile für mehr als dreißig
monogene Defekte spezifische Untersuchungsverfahren etabliert. Die Untersuchungen
werden entweder aus den verschiedenen Kliniken und Instituten des UKM angefordert
oder auch von niedergelassenen Kollegen veranlasst. Darüber hinaus werden im
Rahmen der genetischen Beratung molekulargenetische Untersuchungen zur
Abklärung von klinischen Verdachtsdiagnosen durchgeführt.
Unser umfangreiches Diagnostikangebot wird fortlaufend den aktuellen Bedürfnissen
angepasst. So werden aktuelle neue Diagnosemethoden in der Molekulargenetik,
Zytogenetik und Tumorzytogenetik einbezogen, adaptiert und ggf. neu eingeführt.
Medizinische Leistungsbereiche des Institutes
Ein integraler Bestandteil der medizinisch genetischen Dienstleistung ist die
Genetische Beratung. Hier wird abgeklärt und den Ratsuchenden erläutert, inwieweit
eine Auffälligkeit oder Erkrankung ererbt ist, biochemisch, molekulargenetisch oder
zytogenetisch diagnostizierbar ist, welches Wiederholungsrisiko ggf. für Kinder besteht
und ob es eine vorgeburtliche Untersuchungsmöglichkeit gibt. Im Rahmen der
Aufklärung über vorgeburtliche Untersuchungsmöglichkeiten wird auch umfangreich
über die Risiken und ethischen Konsequenzen, die sich hieraus ergeben gesprochen.
Das Diagnostikrepertoire umfasst sämtliche Techniken der Zytogenetik, wie
Zellkulturtechniken, Chromosomenbänderungstechniken, spezifische Fluoreszensfarbmarkierung
(FISH-Technik), inklusive der apparativ aufwändigen
Vielfarbenkaryotypie, der Mikrodissektion. der molekularen Zytogenetik und
Tumorzytogenetik zur Charakterisierung und Beurteilung der Prognose von
hämatologischen Neoplasien und soliden Tumoren.
Aus dem mittlerweile sehr großen Spektrum bekannter monogener Erkrankungen
werden die häufigsten Gendefekte repräsentativ in der Diagnostik erfasst und
zunehmend auch seltene Gendefekte analysiert:
Universitätsklinikum Münster - Qualitätsbericht 2005 495