Universitätsklinikum Münster
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Institut für Humangenetik<br />

Krankheit/Synonym Genort<br />

Achondroplasie FGFR3<br />

Adrenogenitales Syndrom CYP21<br />

Alpha-Thalassämie HBA1<br />

HBA2<br />

Angelman-Syndrom SNRPN<br />

Antley-Bixler-Syndrom FGFR2<br />

Azoospermie/Oligzoospermie AZF1<br />

Beta-Thalassämie HBB<br />

Brustkrebs (familiär) BRCA1<br />

BRCA2<br />

CBAVD CFTR<br />

Cystische Fibrose CFTR<br />

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII COL1A1<br />

Faktor II-G20210A-Mutation F2<br />

Faktor V-Leiden-Mutation F5<br />

Faktor VIII-Mangel F8<br />

Faktor IX-Mangel F9<br />

Fra(X)-Syndrom FMR1<br />

Friedreich-Ataxie 1 FRDA<br />

Hämochromatose HFE<br />

Hypochondroplasie FGFR3<br />

Kolonkarzinom MLH1<br />

MSH2<br />

Li-Fraumeni-Syndrom TP53<br />

Mittelmehrfieber MEFV<br />

Muskeldystrophie Duchenne/Becker DMD/BMD<br />

Myotone Dystrophie Typ 1 DMPK<br />

Neurofibromatose Typ1 NF1<br />

Neuropathie (hereditär) mit<br />

Neigung zu Drucklähmungen<br />

PMP22/CX32<br />

Neuropathie (hereditär Motorisch-sensibel) Typ 1A PMP22/CX32<br />

Phenylketonurie PAH<br />

Polyposis coli (familiär adenomatös) APC<br />

Polyzystische Nierenerkrankung<br />

(autosomal-dominant) Typ I<br />

Polyzystische Nierenerkrankung<br />

(autosomal-dominant) Typ II<br />

PKD-1<br />

PKD-2<br />

Prader-Willi Syndrom SNRPN<br />

496 <strong>Universitätsklinikum</strong> <strong>Münster</strong> - Qualitätsbericht 2005

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