Universitätsklinikum Münster

Institut für Humangenetik
Untersuchungen zur Heredität von kognitiven Leistungen am Beispiel der
Prosopagnosie (syn. Gesichtsblindheit). Dieses offensichtlich autosomal dominante
Defizit erwies sich als eine der häufigsten angeborenen Anomalien mit einer Prävalenz
von 1-2%.
Im Bereich der molekularen Tumorgenetik werden prädiktive und nichtprädiktive
BRCA1/BRCA2 Analysen in Brust- und Ovarialkrebs belasteten Familien erstellt und
populationsgenetische Untersuchungen der BRCA1/ BRCA2-Varianten durchgeführt.
Darüber hinaus wird die Pathogenese des alveolären Rhabdomyosarcoms an Hand
eines murinen Zellmodells untersucht, entsprechende Tumoren induziert, deren
Wachstumseigenschaften und Expressionscharakteristika analysiert (GeneChip-
Analysen etc.) und Therapieansätze entwickelt.
Im Rahmen einer Assoziationsstudie bei Patienten mit einer chronischen
idiopathischen Pankreatitis (ICP) wurde statistisch signifikant gezeigt, dass die
Komplex-Heterozygotie, bzw. die Überträgerschaft für Mutationen im CFTR-Gen einen
Risikofaktor für ICP darstellen.
Im Bereich der Hämophilie-Forschung wird Mutationsanalyse im Faktor VIII-Gen in
großen Kollektiven von Patienten mit einer schweren, bzw. milden Hämophilie A
durchgeführt. Im Rahmen dieser Forschung werden der Mutationsspektrum, die
Mutationsnachweisrate und die Funktion der identifizierten Veränderungen untersucht.
Weitere Themen beinhalten:
� Genotyp/Phänotyp Korrelation beim Cri-du-Chat-Syndrom;
� Populationsgenetische Untersuchungen und Genkartierungen von Syndromen
auf Nias (Indonesien);
� Untersuchungen von polytopen Entwicklungsfelddefekten mit angeborenen
Wirbelsäulenfehlbildungen.
Die molekulare Zytogenetik befasst sich mit hämatologischen Neoplasien, diversen
soliden Tumoren und Mikrodeletionssyndromen. Technisch wird dies unter anderem
durch die Möglichkeit der Vielfarbenkaryotypie (Spectral Karyotyping, SKY) gestützt.
Eine weitere molekulargenetische Charakterisierung von Tumorzellen wurde begonnen
mit Hilfe der comparativen genomischen Hybridisierung (Matrix-CGH).
Die konventionelle Zytogenetik beschäftigt sich im Rahmen eines Forschungsprojektes
mit der Radioonkologie mit Strahlentherapiepatienten, die eine auffällige
498 Universitätsklinikum Münster - Qualitätsbericht 2005