APPUNTI DI PATOLOGIA GENERALE - Camice d'Oro

stress, sedentarietà, eccessiva assunzione di NaCl, fumo, obesità.
• Una azione prolungata di fattori esogeni può portare a ipertrofia della media e ispessimento dell’intima,
aumento delle resistenze periferiche e quindi consolidamento degli elevati livelli di pressione.
• L’ispessimento ialino delle arteriole renali porta alla aumentata secrezione di renina. In alcuni casi la causa
dell’ipertensione può essere un abnorme livello di aldosterone, ritenzione di sodio e acqua e quindi
ipervolemia.
Familiarità per l'ipertensione arteriosa
Complessivamente in Italia la familiarità per l’ipertensione arteriosa riguarda il 41% degli uomini e il 54% delle donne.
• Nord Ovest: il 39% degli uomini e il 50% delle donne hanno una familiarità per l’ipertensione arteriosa
• Nord Est: il 41% degli uomini e il 53% delle donne hanno una familiarità per l’ipertensione arteriosa
• Centro: il 43% degli uomini e il 56% delle donne hanno una familiarità per l’ipertensione arteriosa
• Sud e Isole: il 41% degli uomini e il 56% delle donne hanno una familiarità per l’ipertensione arteriosa
Genetica molecolare dell'ipertensione
• Iperaldosteronismo glucocorticoide rimediabile (GRA): malattia autosomica dominante in cui l’increzione
di aldosterone è data da ACTH piuttosto che da angiotensina II. Mutazioni del gene dell’aldosterone sintasi e
del 11-beta-idrossilasi steroideo, entrambi contigui sul cromosoma 8, danno origine ad un gene ibrido con
produzione eccessiva di aldosterone nella zona fascicolata del surrene sotto il controllo dell’ACTH.
Aumentano anche i mineralcorticoidi con ipervolemia.
• Sindrome da eccesso apparente di mineralcorticoidi (AME): malattia autosomica recessiva in cui si osserva
stimolazione eccessiva dei recettori del mineralcorticoidi (aumento di ritenzione di sodio e acqua), con livelli
normali (o diminuiti) di aldosterone. Mutazione inattivante del gene per la 11-beta-idrossisteroide idrossilasi,
che dovrebbe convertire il cortisolo a cortisone, che quindi si accumula e stimola il suo recettore.
◦ Nel consumo eccessivo di liquirizia, l’acido glicirretinico inibisce la 11-beta-idrossisteroide idrossilasi
• Sindrome di Liddle malattia autosomica dominante in cui si ha basso livello di mineralcorticoidi, ma un
canale del sodio costitutivamente attivato nel tubulo renale. Come conseguenza si ha riassorbimento eccessivo
di Na e acqua, indipendente da mineralcorticoidi con conseguente ipervolemia e ipertensione.
◦ La sindrome di Liddle è causata da una mutazione di un canale del sodio (denominato ENaC) a livello del
Appunti di Patologia Generale – Pag, 128