APPUNTI DI PATOLOGIA GENERALE - Camice d'Oro

neurologiche
▪ SEU (Sindrome Emolitico-Uremica) => nell'età infantile, non associata a sindromi neurologiche
• Patogenesi oscura. Ipotesi: sulla base di alterazioni endoteliali formazione di miriadi di
microaggregati piastrinici
▪ ipersplenismo = splenomegalia molto intensa => la milza è molto ingrossata e ha aumentato di molto
la sua funzione => sequestra un gran numero di piastrine
▪ trasfusioni ripetute = si abbassa il numero di piastrine, perché sono labili, non resistono più di 24h
▪ le piastrine sono piccole e delicate => se sbattono o si trovano a contatto con superfici anfrattose o
irregolari ad es. di vecchie placche possono rompersi (la turbolenza spesso sbatte le piastrine alle
pareti)
◦ trombocitopatie congenite
▪ Difetti di adesione, come il deficit ereditario della glicoproteina che lega il fattore di vWF con cui la
piastrina si lega al collagene (sindrome di Bernard-Soulier)
▪ Difetti di aggregazione, per deficit del recettore per il fibrinogeno con cui le piastrine si legano le une
alle altre (tromboastenia)
• Alterazioni della coagulazione
◦ malattia di vW :
▪ carenza quali-quantitativa del fattore vWF e quindi del complesso “fattore VIII-vWF”. vWF è un
carrier del fattore VIII necessario per la sua stabilità e la sua funzione
◦ Emofilia A (carenza fattore VIII)
▪ eredità diaginica recessiva (ereditata attraverso gli elementi femminili della famiglia) = carenza del
fattore VIII
• nota quella della famiglia reale inglese => numerosi figli maschi che dovevano stare molto attenti
a non avere nemmeno piccoli traumi a causa dell'alterazione della coagulazione => morivano in
giovane età (oggi si somministrano i fattori mancanti e la persona ha una vita normale)
▪ varie alterazioni genetiche => ampia varietà fenotipica quantitativa
▪ emorragie da traumi e interventi chirurgici, emartri (emorragie spontanee ricorrenti in zone soggette
normalmente a trauma, in particolare le articolazione)
▪ terapia: infusione di fattore VIII (negli anni '80 provocò infezione da HIV in molti emofilici, perché i
donatori erano inconsapevolmente infetti; oggi è disponibile il fattore VIII ricombinante)
◦ Emofilia B (deficit F IX, malattia di Christmas)
▪ clinicamente indistinguibile dalla emofilia A (IX agisce insieme a VIII per l'attivazione del X)
COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA (CID)
E' una sindrome che si può manifestare in forma acuta, subacuta o cronica come complicanza secondaria di varei
patologie.
• Sindrome = insieme di segni e sintomi che troviamo in diverse malattie, ma che compaiono sempre
insieme
• sintomi = ciò che il paziente riferisce (es. bruciore alla gola, dolore all'articolazione)
• segni = ciò che rileva il medico col suo esame obiettivo
Nella CID si riscontrano trombosi ed emorragie insieme:
• Trombosi = processo coagulativo generalizzato con microtrombi e microemboli (si staccano dai trombi) diffusi
◦ in condizioni fisiologiche il processo coagulativo è localizzato, perché sono liberate sostanze
anticoagulanti, qui si ha invece una propagazione del processo coagulativo
• Emorragia
◦ la formazione di microtrombi, microemboli e fibrina esauriscono le piastrine e i fattori della coagulazione
circolanti
◦ si formano anche peptidi di degradazione della fibrina (FDP)
◦ per questo la CID è detta anche coagulopatia da consumo o microtrombosi emorragica
La CID è una complicanza secondaria di varie patologie:
• 50% dei casi di CID in malattie ostetriche (es. feto morto ritenuto e rottura della placenta)
• 33% nei tumori, soprattutto nei tumori muco-secernenti (prostata, pancreas, stomaco, polmone)
Appunti di Patologia Generale – Pag, 77