APPUNTI DI PATOLOGIA GENERALE - Camice d'Oro

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LE PORFIRIE Alterazioni della sintesi dell'EME possono dar luogo alla formazione di sostanze che si accumulano (le porfirine), queste sostanze possono poi trovarsi in circolo, nelle urine, nelle feci, depositate nei tessuti (ad es. nei denti). L'EME si trova nell'emoglobina, nella mioglobina e nei citocromi, viene sintetizzato in tutti i tessuti, ma soprattutto nel midollo osseo (per l'emoglobina dei globuli rossi) e nel fegato (per i citocromi). Le porfirie sono malattie fotodinamiche causate da accumulo di porfirine, si manifestano sulla cute esposta alla luce con esfoliazione degli strati più superficiali ed accumulo di liquido fra derma e lo strato germinativo => si forma una bolla. Biosintesi dell'eme Avviene in tutti i tessuti, ma soprattutto: − nel midollo osseo => per la formazione dell'emoglobina destinata ai globuli rossi − nel fegato => per la formazione dei citocromi ALA = acido delta-amino levulinico PBG = porfobilinogeno Solo da UROgeno III si può formare l'EME, i porfinogeni della serie I (derivati da UROgeno I), l’uroporfirina III (derivato dell'UROgeno III) e la coproporfirina III (derivato del COPROgeno III) sono prodotti collaterali non utilizzati nella sintesi dell’EME. L'attività dei seguenti enzimi è fondamentale nello sviluppo delle porfirie qualora una delle 3 tappe sia impedita: − ALA-sintetasi = enzima inducibile, può perciò aumentare e comportare un aumento della sintesi di acido Damino lebulinico − urosintetasi III − ferro chelatasi = se non cè il ferro non viene incorporato e si accumula la protoporfirina IX Punti di regolazione: − ALA-sintetasi = può avere feedback negativo quando c'è un eccesso di EME − ferro chelatasi = la sua attività dipende dalla disponibilità di ferro Profirie croniche (ereditarie) • Porfiria eritropoietica congenita (epatica) o Morbo di Gunther (CEP) - E' molto rara; causa anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) e fotosensibilità: i sintomi sono presenti fin dalla nascita. Le urine sono Appunti di Patologia Generale – Pag, 36
osso scuro, per la grande quantità di porfirine eliminate. Particolare di questa malattia è l'eritrodonzia: illuminando i denti con luce ultravioletta questi sono rosso fluorescente. La fluorescenza è dovuta alle porfirine che si depositano nel fosfato di calcio dei denti. ◦ in questa porfiria si ha carenza di urosintetasi III => sovrapproduzione di URO I (uroporfirina I) • Porfiria cutanea tarda (epatica) (PCT) - La Porfiria Cutanea Tarda è la più frequente in Italia. Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, quasi mai si riscontra nell'infanzia. Come dice il nome stesso, questo tipo di porfiria presenta effetti cutanei presenti nelle zone esposte al sole che consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle, erosioni che si trasformano in croste e cisti. Le persone affette da PCT tendono ad avere problemi epatici più facilmente della media, soprattutto in conseguenza all'eccessiva assunzione di alcool, al sovraccarico di ferro, all'infezione da virus, e qualche volta, a causa dell'assunzione di farmaci, soprattutto gli estrogeni. ◦ il difetto più importante è la diminuzione della urodecarbossilasi, perciò si forma uroporfinogeno, ma non si arriva al protoporfinogeno • Protoporfiria eritropoietica: non è molto frequente. Compare durante i primi anni di vita. La sintomatologia è caratterizzata da bruciore, eritema ed edema delle zone esposte al sole, ispessimento della cute, soprattutto in corrispondenza del dorso delle mani e del naso. Spesso sono presenti problemi epatici dovuti alla stasi di protoporfirine nelle cellule del fegato e nei canalicoli biliari, con conseguente formazione di calcoli nella colecisti. ◦ carenza dell'enzima ferro chelatasi ◦ forse è autosomica dominante, ma altri sostengono che i malati sono doppi eterozigoti: ▪ dominanti per ferro chelatasi ▪ dominanti per altri enzimi della via biosintetica dell'EME ◦ si accumula così la protoporfirina IX nelle cellule emopoietiche e nel sangue Porfirie acute • deficit di ALA-Deidrasi (epatica) • porfiria acuta intermittente (epatica) • coproporfiria ereditaria (epatica) • porfiria variegata (epatica) Le porfirie acute sono accomunate dall'avere una sintomatologia neurologica anche se la Porfiria Variegata e la Coproporfiria Ereditaria possono causare sintomi cutanei. Le Porfirie acute sono causate dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare l'assunzione dell'agente che risulta tossico, la malattia rimane nel 90% dei casi allo stato di latenza. La sostanza tossica scatenante solitamente è un farmaco, anche se a volte possono essere gli ormoni stessi dell'organismo specialmente nelle donne dopo la pubertà. Altre cause responsabili possono essere: infezioni, diete povere di zuccheri, e, secondo alcuni, alcool e fumo. La malattia è presente, ma latente, si manifesta solo se si assumono tali sostanze. I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali (coliche = contrazioni spastiche e dolorose di un organo viscerale cavo), febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), Appunti di Patologia Generale – Pag, 37
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