Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Estudios genéticos
Dado que las anomalías en los cromosomas y en los genes pueden
provocar una producción anómala de espermatozoides, es importante que
un estudio de los cromosomas forme parte del estudio de esterilidad en un
hombre con un recuento muy bajo de espermatozoides. Este estudio, que se
conoce como un cariotipo, se hace a partir de una muestra de sangre. El
cariotipo informa sobre si la cantidad de cromosomas es normal y si el
tamaño de los cromosomas individuales se encuentra dentro de los límites
normales (en un cálculo relativamente aproximado).
Nuestros conocimientos en genética humana nos ofrecen un número
cada vez mayor de análisis que podrían ser aplicables a casos individuales.
Dichos análisis normalmente se llevan a cabo con ADN que se extrae de su
sangre. Por ejemplo, la integridad del cromosoma Y se puede evaluar con
uno de estos análisis de sangre, en el que se busca saber si hay eliminaciones
específicas del material genético de dicho cromosoma. Alrededor de
entre un 6 y un 10% de los hombres con recuentos de espermatozoides de
menos de 5 millones tienen alteraciones cromosómicas importantes en el
cromosoma Y. Sin más datos sería imposible indicar otros análisis que pudieran
ser aplicables a su caso específico. Algunos podrían ser estudios genéticos
para encontrar anomalías en el gen responsable de la síntesis de testosterona
o, en pacientes en los que se sospecha una agenesia del conducto
deferente, estudios para encontrar mutaciones en el gen de la fibrosis quística
[11].
Biopsia testicular
Este procedimiento consiste en tomar una pequeña porción de tejido
del testículo, ya sea bajo anestesia local o general. El tejido se prepara luego
cuidadosamente y se estudia para determinar el estado de la producción de
espermatozoides y la presencia de células de Leydig normales. Este análisis
es necesario para confirmar la presencia de una obstrucción o para identificar
en qué etapas de la espermatogénesis cesa la producción de espermatozoides.
También es especialmente útil en algunos hombres con azoospermia (un
recuento de espermatozoides cero) acompañado por altos niveles de FSH y
LH, un cuadro que sugiere que los túbulos seminíferos han sufrido daños considerables.
En estos hombres, no obstante, es posible demostrar que hay
pequeñas regiones en el testículo que siguen produciendo espermatozoides
a pesar que las grandes áreas en las que no hay espermatogénesis ninguna.
— 220 —