Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Alteraciones estructurales: translocaciones e inversiones
Los individuos portadores de reorganizaciones cromosómicas equilibradas
presentan un elevado riesgo de tener abortos (30%) o descendencia
con malformaciones, ya que durante la meiosis se puede producir una segregación
anómala de los cromosomas implicados, dando lugar a gametos con
duplicaciones o deficiencias que implican estados de desequilibrio graves
para el embrión. En estos casos, el FISH nos va a permitir diferenciar
embriones equilibrados de embriones desequilibrados para alguno de los
cromosomas implicados, gracias en gran parte a sondas de ADN subteloméricas
específicas para los extremos terminales de cada cromosoma, que
han permitido el diagnóstico rápido y eficaz de la mayor parte de las translocaciones
(5,6) e inversiones (7,8).
En nuestro programa de DGP hemos realizado 79 ciclos en parejas
donde uno de los miembros era portador de una translocación. El porcentaje
de embriones anormales fue muy elevado, siendo del 68,6% en las translocaciones
Robertsonianas y del 83,5% en las translocaciones recíprocas. En
estos casos, lo importante es que ninguna de estas parejas abortó una vez
conseguido el embarazo (tabla 3).
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