Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Amniocentesis
Es la extracción de Líquido amniótico mediante la punción transabdominal
de la cavidad uterina. Se realiza en la 15-16 sem.
Es útil para la detección de anomalías cromosómicas metabólicas y de
los defectos del tubo neural, para la determinación del cariotipo fetal y
cuando se pretenda un estudio bioquímico (α-fetoproteina, acetilcolinesterasa),
productos de degradación o síntesis de moléculas en estudios metabólicos.
Tiene una demora diagnostica de 3-4 semanas, puesto que las células
que se obtienen en la amniocentesis o amniocitos son células de descamación
fetal, y hay que realizar un cultivo celular y determinar el cariotipo
cuando están en fase de multiplicación celular.
Las complicaciones son del 0.5%, siendo la más importante la rotura
prematura de membranas y posible aborto, fallo del cultivo celular o infección.
Cuando nos interesa un resultado más rápido, podemos realizar otra
técnica de laboratorio que se llama Hibridación o “FISH”, que consiste en
enfrentar el líquido amniótico obtenido mediante la amniocentesis a 5 sondas
de DNA para los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, con lo cual podemos
descartar las cromosomopatías mas frecuentes con una seguridad del 99%
y en tan sólo 48 horas.
La Funiculocentesis, se realiza a partir de la 22 semana de gestación,
se utiliza para obtener el cariotipo directamente desde la sangre fetal,
por tanto se realiza pinchando a través del abdomen, tras entrar en cavidad
uterina y obtener sangre desde el cordón fetal, por ello es una técnica invasiva
difícil y con riesgos elevados, cerca del 5%, incluyendo muerte fetal,
metrorragia, RPM, infecciones.
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