Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

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Alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales Excepto los pacientes con síndrome XYY, los que presentan síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Turner (XO) y trisomía X tienen afectada en mayor o menor su fertilidad. Además, algunos autores han encontrado un incremento de anomalías cromosómicas en los espermatozoides de los pacientes XYY y XXY, lo que significaría un riesgo de transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. El DGP mediante FISH en estas parejas permite seleccionar embriones con un número correcto de copias para los cromosomas sexuales (2,3,4). Desde que comenzamos con el programa en el IVI, hemos realizado 11 ciclos de DGP en parejas con anomalías numéricas de los cromosomas sexuales, destacando una tasa de embriones anormales del 68.1% (tabla 2). — 436 —
Alteraciones estructurales: translocaciones e inversiones Los individuos portadores de reorganizaciones cromosómicas equilibradas presentan un elevado riesgo de tener abortos (30%) o descendencia con malformaciones, ya que durante la meiosis se puede producir una segregación anómala de los cromosomas implicados, dando lugar a gametos con duplicaciones o deficiencias que implican estados de desequilibrio graves para el embrión. En estos casos, el FISH nos va a permitir diferenciar embriones equilibrados de embriones desequilibrados para alguno de los cromosomas implicados, gracias en gran parte a sondas de ADN subteloméricas específicas para los extremos terminales de cada cromosoma, que han permitido el diagnóstico rápido y eficaz de la mayor parte de las translocaciones (5,6) e inversiones (7,8). En nuestro programa de DGP hemos realizado 79 ciclos en parejas donde uno de los miembros era portador de una translocación. El porcentaje de embriones anormales fue muy elevado, siendo del 68,6% en las translocaciones Robertsonianas y del 83,5% en las translocaciones recíprocas. En estos casos, lo importante es que ninguna de estas parejas abortó una vez conseguido el embarazo (tabla 3). — 437 —
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