Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

INDICACIONES ACTUALES DEL DIAGNÓSTICO
GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Antonio Pellicer, Lorena Rodrigo, Carmen Rubio, Julio Martín, Emilia Mateu,
Amparo Mercader, Carlos Simón, José Remohí
Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI-Valencia)
Universitat de València
INTRODUCCIÓN
Las alteraciones genéticas se encuentran en un tercio de las parejas
que presentan problemas de infertilidad o esterilidad. Estas alteraciones
pueden ser mutaciones génicas que afectan únicamente a uno o varios
genes (64% de los casos), o alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales
(34%) y son responsables de gran parte de los defectos congénitos
que se observan en abortos espontáneos y recién nacidos. Por otro lado, la
ausencia de alteraciones cromosómicas en alguno de los miembros de la
pareja que va a someterse a un tratamiento de reproducción asistida, no nos
permite descartar la causa cromosómica como responsable de su problema
de infertilidad. De hecho, las alteraciones cromosómicas se encuentran en
más del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre, tratándose en
la mayor parte de los casos de anomalías cromosómicas no heredadas, surgidas
de novo.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), mediante la combinación
de las técnicas de reproducción asistida, como la fecundación “in
vitro” (FIV), y las técnicas de biología molecular, como la hibridación “in situ”
fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), permite
el estudio genético de los embriones antes de ser transferidos al útero y por
tanto, antes de que se haya producido la implantación.
Consiste en la biopsia de uno o dos blastómeros del embrión en su
tercer día de desarrollo in vitro para su posterior análisis genético mediante
FISH o PCR, que permiten la detección de anomalías cromosómicas y mutaciones
o variantes génicas asociadas a enfermedades monogénicas, respectivamente.
En cada procedimiento de FIV, se analizan varios embriones
de manera que se eligen para la transferencia aquellos embriones caracterizados
como sanos o cromosómicamente normales.
— 433 —