Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

y PAPP-A, dando un índice de riesgo con una aplicación informática, en la
que también tenemos en cuenta la edad, raza, peso, gemelaridad y tabaquismo,
con todos estos datos, se da un índice de riesgo para Trisomía 21 y
18.
A todas la gestantes, en la semana 19-21, les realizamos una ecografía
donde se realiza un estudio anatómico completo del feto.
Técnicas de Diagnostico Prenatal:
a) Detección de anomalías cromosómicas: Se realiza mediante estudio
citogenético, que en función de las semanas de gestación y experiencia
se puede realizar en:
a) Líquido amniótico: Mediante una Amniocentesis.
b) Vellosidades coriales: Realizando la Biopsia corial.
c) Sangre fetal: Extrayendo sangre directamente del cordón fetal o
Funiculocentesis.
b) Diagnóstico de Enf. hereditarias mendelianas: Se afrontan
mediante estudio bioquímico (en Líquido Amniótico o en Vellosidades Coriales)
a través de los productos de síntesis o degradación de moléculas o
mediante estudios de DNA.
a) Directo: cuando el gen se ha clonado.
b) Indirecto: no precisa la identificación del gen
c) La Biopsia de vellosidades coriales es la técnica mas apropiada.
d) Identificación prenatal de las malformaciones: Prácticamente en
todos los casos es patrimonio de la ecografía.
Después de conocer las técnicas de diagnostico prenatal y sus indicaciones
en función del defecto congénito que queremos diagnosticar, como
se selecciona la población de riesgo y como se aplica el Protocolo de diagnóstico
prenatal en Nuestro Centro, vamos a explicar siguiendo un orden
cronológico, en virtud de las semanas de gestación las diferentes técnicas.
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