10.05.2013 Views

Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

DIAGNÓSTICO PRENATAL. INDICACIONES Y<br />

TÉCNICAS<br />

Dr. Enrique Tormos<br />

Servicio <strong>de</strong> Obstetricia<br />

Hospital Maternal La Fe<br />

Valencia<br />

Definición<br />

El diagnóstico prenatal lo po<strong>de</strong>mos <strong>de</strong>finir como todas las acciones<br />

diagnósticas encaminadas a <strong>de</strong>scubrir durante el embarazo un <strong>de</strong>fecto congénito,<br />

entendiendo por <strong>de</strong>fecto congénito toda anomalía <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo morfológico,<br />

estructural, funcional o molecular presente al nacer, externa o<br />

interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.<br />

Alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong>l 3-6% <strong>de</strong> los fetos presenta alguna clase <strong>de</strong> <strong>de</strong>fecto congénito.<br />

Los <strong>de</strong>fectos congénitos los po<strong>de</strong>mos clasificar en 3 grupos:<br />

Clasificación <strong>de</strong> los <strong>de</strong>fectos congénitos:<br />

a) Anomalías cromosómicas:<br />

- 12% <strong>de</strong>fectos congénitos<br />

- 0.5-0.6% <strong>de</strong> todos los fetos<br />

La mayor parte se generan “<strong>de</strong> novo”, durante la gametogénesis, por<br />

errores en la meiosis, (4-5% <strong>de</strong> las concepciones), produciendo distintas<br />

anomalías:<br />

- numéricas o estructurales<br />

- afectar a autosomas o gonosomas<br />

- S. <strong>de</strong> Down es la mas frecuente (1/600-1/800).<br />

— 453 —

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!