Esterilidad masculina - Conselleria de Sanitat - Generalitat Valenciana

Indicaciones clásicas del DGP
Enfermedades con herencia ligada al sexo
Se han descrito más de 300 enfermedades cuyo patrón de transmisión
va ligado a los cromosomas sexuales (hemofilia, distrofia muscular de
Duchenne, distrofia de Becker, síndrome de Hunter, síndrome FG, síndrome
de Lowe, etc.). En muchos casos existe una clara asociación entre alteración
de un gen (o locus) y la manifestación de una determinada enfermedad, lo
que ofrece la posibilidad de identificar la mutación mediante técnicas de
secuenciación, PCR, etc. Pero en otras ocasiones, se desconoce la localización
exacta del gen implicado, o aunque se conozca su localización, no es
posible un diagnóstico basado en estudios de ligamiento con marcadores
polimórficos.
En estos casos, si el gen causante del trastorno tiene un patrón de
herencia ligado al cromosoma X, con carácter recesivo, podemos seleccionar
el sexo del embrión mediante FISH con el fin de evitar la transmisión de
la enfermedad a la descendencia.
En nuestro centro hasta el momento hemos realizado 67 ciclos
mediante FISH y se han abordado enfermedades como hemofilia, distrofia
muscular de Duchenne, síndrome de Hunter y retraso asociado al cromosoma
X, entre otras (tabla 1).
— 435 —