Mechanistische Analysen zu Krankheits-korrelierten SNPs in ...

5 Ergebnisse
5.9 Tabellarische Übersicht ausgewählter Ergebnisse
Die folgende Übersicht fasst SNP-Informationen sowie ausgewählte Ergebnisse der durchgeführten Analysen zusammen. Für die
AGTR1 und ESR1 miRNA-Regulation sind jeweils die Ergebnisse der langen 3’-UTR Reporter gezeigt.
Tabelle 5.22: Tabellarische Übersicht ausgewählter Ergebnisse. (in fett jeweils das Risiko-Allel, RAF: Risiko Allel Frequenz (Quelle: dbSNP-
Datenbank, Stand Mai 2012), BS: Bindestelle, ◦ + ++ +++: aufsteigende Unterschiede zwischen den SNP-Varianten , Regulation bzw. Komplexbildungsrate
einer SNP-Variante ist < kleiner , > größer, ≫ viel größer als die der anderen, k.A. keine Angabe, n.d. nicht detektierbar, keine
Analysen durchgeführt, keine Analysen durchführbar)
Voranalysen experimentelle Daten
SNP-ID Gen Varianten RAF
miRNA Bindestelle Unterschiede miRNA miRNA_SNP
(SNP Lokalisation) mfold Probing Regulation 20 Annealing 21 Regulation Annealing
rs5186 AGTR1 A/C 15,7 % miR-155 (innerhalb) +++ ++ A ≫ C n.d. A > C n.d.
rs9341070 ESR1 C/T k.A. miR-122 (innerhalb) + ◦ C > T C < T
rs9818870 MRAS C/T 9,2 % miR-195 (außerhalb 22 ) ++ ++ C < T C > T
miR-135 (außerhalb 23 ) + ◦ C < T n.d.
rs12190287 TCF21 C/G 65,1 % miR-224 (innerhalb) +++ +++ C > G C > G C < G C < G
20 miRNA-vermittelte Hemmung im Reportergen-Assay
21 RNA-RNA-Komplexbildungsrate
22 miR-195 BS 1: ca. 20 nt stromaufwärts, miR-195 BS 2: ca. 400 nt stromabwärts
23 miR-135 BS 1: ca. 700 nt stromaufwärts, miR-135 BS 2: ca. 100 nt stromabwärts
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