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ÖSTERREICH JOURNAL NR. <strong>209</strong> / 21. 12. 2023 158 In drei Tagen das gesamte Erbgut vor Augen Die »dritte Generation« der medizinischen Genomsequenzierung beginnt an der Medizinischen Universität Innsbruck Anfang September 2023 wird der Fall eines siebenjährigen Buben aus Südtirol an das Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck herangetragen. Das Kind ist in seiner intellektuellen sowie psychomotorischen Entwicklung deutlich verzögert. Die ÄrztInnen und DiagnostikerInnen unter der Leitung von Institutsdirektor Johannes Zschocke führen eine so genannte Trio-Exomanalyse mit der herkömmlichen „Next Generation“ Sequenzierung durch. Dabei werden alle proteinkodierenden Genabschnitte des Kindes mit jenen der Eltern verglichen. „Unsere Analyse zeigte im Bereich des selten als Krankheitsursache beschriebenen AP1S2-Gens eine fragliche Auffälligkeit, die aber aufgrund der Li - mitierung der bisherigen Analyseverfahren nicht interpretiert werden konnte“, sagt Zschocke. Seit diesem Sommer hat das Institut für Humangenetik jedoch ein neues, re– volutionäres Gerät zur Verfügung, wenn die bisherigen Methoden nicht weiterhelfen: Ös - terreichs ersten und bis dato einzigen diagnostisch verwendbaren Sequenzierer der „dritten Generation“. Das neue Gerät mit dem Handelsnamen „Revio“ liest erstmals verläßlich das ganze Genom für die medizinische Forschung und Diagnostik, sozusagen vom Anfang bis zum Ende aller Chromosomen. Dabei werden auch sehr lange und komplexe Segmente des Erbguts zuverlässig erfaßt. Bei der Untersuchung der Erbinformation des jungen Patienten mit der neuen Methodik entdeckten die MedizingenetikerInnen, daß es sich bei der Auffälligkeit um eine Inversion handelt, also die Verdrehung eines großen Chromosomenabschnitts ohne Verlust von Sequenzen. „Man muß sich das so vorstellen als ob in einem Buch zahlreiche Seiten herausgefallen und falsch herum wieder eingeklebt wurden“, er klärt Zschocke. „So eine Veränderung kann ein Gen völlig zerstören, läßt sich *) Referenzgenom: Das Referenzgenom repräsentiert eine prototypische Abfolge des Erbguts eines Menschen. An diesem Modell werden andere Genome verglichen, um Unterschiede, Varianten und Erkrankungen abzuklären. Foto: MUI/C. Simon Das Long-Read-Sequenziergerät „Revio“ wird mit vorbereiteten Laborproben beladen. aber oft nur schwer nachweisen.“ Eine solche Ursache der ohnehin sehr seltenen AP1S2-abhängigen geistigen Behinderung wurde weltweit noch nie beschrieben. Der Fall des Buben konnte damit gelöst, eine Diagnose gestellt werden. Da die strukturelle Variante bei ihm neu entstanden ist, haben die Eltern Gewißheit, daß sie bei weiteren Kindern diese Variante nicht vererben würden. Über Nacht das gesamte Genom „Revio“ wurde von dem US-Unternehmen PacBio entwickelt und kam erst zu Jahresbeginn auf den Markt. Mit allen Zusatzinstallationen hat er knapp eine Million Euro gekostet. „Das Erbgut hat ungefähr 3,1 Milliarden Nukleotide, die genetischen Buchstaben. Bei der seit einigen Jahren üblichen Standardmethode, dem ‚Next Generation Sequencing‘, liest man kleine Schnipsel von 75 bis 150 Nukleotiden und ordnet die er - kannten Abschnitte dann den Stellen zu, an denen man sie gemäß der Referenzsequenz *) des Genoms vermutet“, sagt Zschocke. Mit dem neuen long-read Verfahren, das auch als „Third Generation Sequencing“ bezeichnet wird, ist es erstmals möglich, das wirklich ganze Genom an einem Stück lesen. Wenn es sehr dringend ist, geht das auch innerhalb von wenigen Tagen nach Eintreffen der Pro - »Österreich Journal« – https://kiosk.oesterreichjournal.at be. „Die eigentliche Sequenzierung dauert nur etwa 30 Stunden – es gibt quasi über Nacht ein vollständiges Bild von Sequenz, Struktur und Epigenetik des gesamten Erbguts eines Menschen“, schildert Zschocke. Die neue Technologie soll auch für die um - fangreichen molekularonkologischen Leistungen des Instituts verwendet werden. Internationales Konsortium für medizinisches »Third Generation Sequencing« Es gibt bislang nur wenige Institute weltweit, die das neue Gerät in die medizinische Versorgung einführen. Mit der Anschaffung des Sequenzierers wurde das Institut für Hu - mangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck Teil des globalen Konsortiums „HiFi Solves“. Zentren in weltweit zehn Ländern arbeiten gemeinsam an Projekten, um das Gerät in der genetischen Diagnostik einzusetzen. „Es geht darum, Fragen zu be - antworten, die wir bisher nicht beantworten konnten, Daten auszutauschen, neue Verfahren zu etablieren und gemeinsam die Möglichkeiten des Geräts auszuloten“, er klärt Zschocke. Denn auch wenn „Revio“ viele neue Lösungswege eröffnet, die Herausforderung, die enormen Datensätze auszuwerten und für jede Patientin und jeden Patienten zu interpretieren, bleibt bestehen. n https://www.i-med.ac.at/
ÖSTERREICH JOURNAL NR. <strong>209</strong> / 21. 12. 2023 Wissenschaft & Technik 5.000 Jahre alter Wein für ägyptische Königin 159 Neue archäologische Entdeckungen am Grab der Meret-Neith in Abydos Ein deutsch-österreichisches Team unter der Leitung der Archäologin Christiana Köhler von der Universität Wien erforscht im ägyptischen Abydos das Grab der Königin Meret-Neith. Sie war die mächtigste Frau in der Zeit um 3.000 vor unserer Zeitrechnung. Jüngste Ausgrabungen belegen ihre be sondere historische Bedeutung: So fanden die ForscherInnen 5.000 Jahre alten Wein und andere Grabbeigaben. Das Team hat kürzlich mit archäologischen Ausgrabungen im Grab von Kö - nigin Meret-Neith aus der 1. Dynastie (ca. 3.000 v.u.Zt.) in Abydos begonnen und we - sentliche neue Informationen über diese bedeutende historische Frau entdeckt. Königin Meret-Neith war die einzige Frau, die ihr eigenes monumentales Grab auf Ägyptens erstem königlichen Friedhof in Abydos hatte. Sie war wahrscheinlich die mächtigste Frau ihrer Zeit und heutige ForscherInnen spekulieren, dass Meret-Neith die erste Pharaonin im alten Ägypten und damit Vorgängerin der späteren Königin Hatschepsut aus der 18. Dynastie gewesen sein könnte. Ihre wahre Identität bleibt ein Rätsel. Die neuen Ausgrabungen bringen spannende neue Informationen über diese einzigartige Frau und ihre Zeit ans Tageslicht. Das ArchäologInnen-Team fand Beweise für eine gewaltige Menge an Grabbeigaben, darunter Hunderte von großen Weinkrügen. Einige von ihnen waren sehr gut erhalten und sogar noch original versiegelt. Darin fanden sich Überreste 5.000 Jahre alten Weins. Auss erdem bezeugen Inschriften, daß Königin Meret-Neith für zentrale Regierungsämter wie das Schatzhaus verantwortlich war, was die Idee ihrer besonderen historischen Be - deutung stützt. Meret-Neiths monumentale Grabanlage in der Wüste von Abydos, die neben ihrer eigenen Grabkammer auch die Gräber von 41 Höflingen und Dienern umfaßt, wurde aus ungebrannten Lehmziegeln, Lehm und Holz gebaut. Dank der sorgfältigen Ausgrabungsmethode und der verschiedenen neuen archäologischen Technologien konnte das Team zeigen, daß die Gräber in mehreren Bauphasen und über einen relativ langen Foto: Universität Wien/EC Köhler Foto: Universität Wien/EC Köhler 5.000 Jahre alte Weinkrüge im Grab der Königin Meret-Neith in Abydos während der Ausgrabung. Die Krüge stehen in ihrem ursprünglichen Kontext und sind z.T. noch versiegelt Der Grabkomplex der Königin Meret-Neith in Abydos während der Ausgrabung. Die Grabkammer der Königin liegt im Zentrum der Anlage und ist umgeben von den Nebengräbern der Höflinge und Diener Zeitraum errichtet wurden. Diese Beobachtung stellt zusammen mit anderen Beweisen die in der frühen Forschung oft vermutete, aber niemals wirklich bewiesene Idee eines rituellen Menschenopfers als Teil des königlichen Begräbnisses in der 1. Dynastie radikal in Frage. Das Team arbeitet in einer interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit zwischen dem ägyptischen Ministerium für »Österreich Journal« – https://kiosk.oesterreichjournal.at Tourismus und Altertümer, dem Deutschen Archäologischen Institut in Kairo, der Universität Wien und der Technischen Universität Wien in Österreich und der Lund Universität in Schweden. Das Projekt wird vom Fond Wissenschaftlicher Forschung in Ös - terreich (FWF) und der Deutschen For - schungs gemeinschaft (DFG) finanziert. n https://www.univie.ac.at/ https://www.ffg.at/
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