Last ned - Helsedirektoratet

disse vil nå frem til eggløsning gjennom en
kvinnes liv. I praksis vil man trenge mer enn
2x2 n egg for å være sikker på at man kan velge
n egenskaper (gener): På grunn av tilfeldig
fordeling av gener under meiosen vil det i
mange tilfeller være slik at ingen av embryoene
man tester har de ønskede egenskapene - selv
om man teoretisk sett har testet det antall
embryo som er nødvendig. Det er mange
eksempler fra dagens PGD hvor ingen av
embryoene man tester både har en normal
versjon av et gitt gen og ønsket HLA-type ved
PGD-HLA (også når 16-20 embryo testes).
Både fysiske og kognitive egenskaper er
vanligvis relatert til samvirke mellom svært
mange gener. Prospektivt valg av embryo for
komplekse egenskaper er derfor ikke mulig å
gjennomføre.
I tillegg har man den helt opplagte begrensning
at man ikke kan velge for noe som ikke er der,
med andre ord: Hvis alle i familien til et gitt par
for eksempel er kortvokste, vil man høyst sannsynlig
ikke fnne at paret lager embryo som har
gener som predisponerer for å bli ekstra lang.
Med retrospektivt valg menes i denne sammenheng
at man tester de embryoene man nå
engang har fått og velger de ”beste” ut fra de
kriteriene paret har. Rent teknisk blir det sannsynligvis
mulig å gjøre en genomsekvensering av
en eller to celler tatt ut fra ett embryo. I praksis vil
dette nok først bli brukt til et forsøk på å forutsi
embryoenes muligheter til i det hele tatt å utvikle
seg til et barn. Deretter kan det bli brukt til å
velge bort embryo som har genetiske egenskaper
som disponerer for alvorlige arvelige sykdommer
hos et fremtidig barn. Tilvalg av komplekse
egenskaper vil ikke være mulig siden
disse er relatert til samvirke mellom svært mange
gener. Man har ingen mulighet til å sikre seg at
alle de genene eller egenskapene man ønsker å
velge ut, fnnes i de aktuelle embryoene.
3.12 Fremtidens PGD
Det kan tenkes at det meste av molekylærgenetisk
diagnostikk som det i dag er mulig å
utføre på fødte individer – som for eksempel
sekvensering av hele genomet – rent teknisk
også blir mulig for PGD en gang i fremtiden.
Den begrensende faktor for hvilke analyser det
er mulig å utføre ved PDG, blir kanskje ikke
molekylærdiagnostikken, men hvor mange egg
det lar seg gjøre å få ut etter stimulering av
eggstokkene.
3.12.1 Hva kan vi teste for i fremtiden?
Den teknologiske utviklingen tilsier at genetisk
testing for fere tusen tilstander basert på bare
en celle er/blir mulig, kanskje også genomsekvensering
av en enkelt celle. Hvis undersøkelsen
og analyse av resultatene er rask nok,
kan det også tenkes at genomundersøkelser i
fremtiden kan bli brukt i forbindelse med PGD.
Foreløpig krever genomsekvensering store
mengder DNA. PGD utføres på DNA fra 1-2
celler, og det er ikke nok til å utføre genomsekvensering.
DNA må kopieres opp ferfoldige
ganger for å få nok materiale, og risiko for å
introdusere feil er stor. Mulige feilkilder ved PGD
er nærmere diskutert i vedlegg til kapittelet.
Men, sekvensering av genomet til et embryo
kan aldri gi ”all” informasjon om hva dette
potensielle individet bærer på av fremtidige
sykdommer, risikofaktorer og egenskaper. Man
kan ikke oppdage hittil ukjente tilstander ved å
sekvensere genomet til et enkelt embryo, man
kan bare påvise tilstander hvor det molekylærgenetiske
grunnlaget for sykdommen allerede
er kjent. Det er imidlertid ingen ubetydelig kunnskap.
I NCBI sin OMIM 155 database oppgis det
å være 2835 tilstander som man kjenner det
molekylærgenetiske grunnlaget for, og som det
dermed kan testes for 156 . Dette er tilstander
hvor sammenhengen mellom genotype og
egenskap er relativt sterk og sikker. Alvorlig-
114 155 Online Mendelian Inheritance in Man, se http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
156 Amberger J, Bocchini CA, Scott AF, Hamosh A. McKusick’s Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Nucleic Acids Res.
2009 Jan;37(Database issue):D793-796; Kuehn BM. NIH launching genetic test registry. JAMA. 2010 Mai 5;303(17):1685; .