Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
168<br />
Målet med kurset er at helsepersonell mv skal<br />
få kunnskap om Huntingtons sykdom og ulike<br />
aspekter ved den.<br />
5.5.2 Forskning hvor det utføres genetiske<br />
undersøkelser av barn<br />
Det er viktig at det forskes på sykdom, behandling<br />
og forebygging mv på en måte som gagner<br />
barn. Barn har krav på særskilt beskyttelse,<br />
men barn har også rett til å delta i forskning. I<br />
likhet med internasjonale konvensjoner og<br />
deklarasjoner knyttet til forskning, viser også<br />
helseforskningsloven til en rekke krav som må<br />
være oppfylt før man kan forske på barn og<br />
unge under 16 år. Det er blant annet krav om at<br />
forskningen kan være til nytte for personen som<br />
deltar eller andre med tilsvarende sykdom, at<br />
det ikke skal være til skade og at forskningen<br />
ikke kan gjennomføres på personer som er over<br />
16 år og samtykkekompetente.<br />
Disse kravene gjelder også forskning hvor det<br />
inngår genetiske undersøkelser. Da kan det<br />
være særlig grunn til å vurdere om det er<br />
nødvendig å utføre undersøkelsen før barnet<br />
selv kan samtykke.<br />
Samtykket er avgjørende for hva slags undersøkelser<br />
som kan utføres, og hva resultatene kan<br />
brukes til. Det kan stilles spørsmål om genetiske<br />
undersøkelser av barn bare bør utføres i forbindelse<br />
med konkrete forskningsprosjekter, hvor<br />
samtykket kun gjelder det konkrete prosjektet.<br />
Det er i dag høy terskel for å tillate prediktive<br />
genetiske undersøkelser av barn i forbindelse<br />
med forskningsprosjekter. Rekruttering til<br />
MIDIA 237 -studien, som blant annet undersøkte<br />
genetisk risiko for diabetes hos nyfødte, ble for<br />
eksempel stoppet. Årsaken var at den prediktive<br />
genetiske undersøkelsen som ble utført i<br />
prosjektet ikke ga tilstrekkelig helsemessig<br />
gevinst, og derfor var i strid med bestemmelsene<br />
i bioteknologiloven.<br />
5.6 Genetiske undersøkelser – snart<br />
integrert ruti<strong>ned</strong>iagnostikk i<br />
helsetjenesten?<br />
Med nye muligheter for rask og kostnadseffektiv<br />
molekylærgenetisk testing og økende<br />
kunnskap om vårt genom, ligger forholdene til<br />
rette for at gentester i større grad integreres i<br />
praktisk klinisk medisin. Det vil si at de feste<br />
andre medisinske spesialiteter (utenom medisinsk<br />
genetikk) i økende grad tar i bruk genetiske<br />
undersøkelser. I det videre gjennomgås<br />
eksempler på slik integrering.<br />
5.6.1 Gentester kan erstatte eller supplere<br />
biokjemiske undersøkelser av proteiner.<br />
Det har vært vanlig at diagnostiske undersøkelser<br />
er basert på analyser av unormale proteiner<br />
eller metabolitter i blodet eller andre tegn til<br />
sykdom (fenotype). Ettersom proteiner er et<br />
produkt bygget på oversettelse av genmatriale<br />
gir undersøkelse av proteinene, indirekte<br />
genetisk informasjon. Utviklingen har nå gitt oss<br />
muligheten til å gjøre gentesting og analysere<br />
direkte på genotypen, og det er i dag alminnelig<br />
akseptert at genotyping har erstattet analyser<br />
av visse proteiner i noen alminnelige prosedyrer<br />
i laboratoriet 238 . Her har vi beskrevet to eksempler;<br />
HLA typing og blodtyping.<br />
5.6.1.1 HLA typing<br />
HLA klasse 1 molekyler fnnes på overfaten av<br />
alle kjerneholdige celler og blodplater. Molekylene<br />
er viktige for kroppens evne til å beskytte seg mot<br />
fremmed materiale. HLA klasse 1 er særs viktig<br />
for bekjempelse av virusinfeksjoner. HLA klasse 2<br />
fnnes på overfaten av enkelte hvite blodceller og<br />
disse molekylene er spesielt viktige for kroppens<br />
forsvarssystem mot andre mikroorganismer enn<br />
virus. HLA molekylene er svært polymorfe, det vil<br />
si at det fnnes tusenvis av ulike varianter i befolkningen.<br />
Dette mangfoldet er viktig for kroppens<br />
evne til å bekjempe alle typer infeksjoner.<br />
237 Miljøårsaker til diabetes type 1, se http://www.fhi.no/eway/default.aspx?pid=233&trg=MainArea_5661&MainArea_5661=5565:0:15,1880:1:0:0:::0:0
Change language