Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
242<br />
8.3.7 Kvalitetsindikatorer for PGD<br />
laboratoriet<br />
ESHREs PGD konsortium anbefaler at laboratorier<br />
som utfører de diagnostiske testene for<br />
PGD oppfyller krav til kvalitet og kompetanse<br />
som følger av ISO standard 15819 – ”Medical<br />
laboratories – requirements for quality and<br />
competence 388 ” – altså at laboratoriet er akkreditert<br />
etter ISO 15819. HFEA i England krever<br />
at alle PGD sentre skal være akkreditert etter<br />
denne standarden.<br />
Sammen med anbefalingen om akkreditering<br />
foreslår faggruppen også kvalitetsindikatorer for<br />
PGD laboratorier. Eksempler på indikatorer er<br />
antall tester som er utviklet, antall pasienter eller<br />
PGD tilfeller som er testet, hvor mange diagnoser<br />
som er stilt (per embryo og per enkeltcelle),<br />
og antall feildiagnoser.<br />
8.3.8 Fremtidens PGD<br />
8.3.8.1 Genom amplifsering (WGA) 389<br />
Ulike metoder for å kopiere opp hele genomsekvensen<br />
fra enkeltblastomerer er også testet<br />
ut. Metoden som er mest brukt kalles ”multiple<br />
displacement amplifcation” (MDA). De genetiske<br />
analysene som skal gjøres i etterkant blir<br />
da enklere fordi man har langt mer utgangsmateriale<br />
for analysen, men utfordringen med å<br />
kopiere DNA fra en enkeltcelle forblir den<br />
samme. Ved bruk av MDA rapporteres forekomsten<br />
av ADO til å være ca 25%, mens for<br />
vanlig enkeltcelle-PCR er forekomsten av ADO<br />
vanligvis under 10%. Ved MDA kan man i<br />
praksis analysere et ubegrenset antall markører<br />
(for eksempel SNP-markører). Det gir dermed<br />
tilsvarende økte muligheter for å utelukke ADO<br />
og forurensning. Enzymet som brukes i selve<br />
kopieringsprosessen ved MDA er også noe mer<br />
nøyaktig (feilrate < 3 x 10 -6 ), sammenliknet med<br />
vanlig PCR (feilrate ~ 3 x 10 -5 ).<br />
8.3.8.2 Andre metoder for valg av embryo<br />
Det arbeides med utvikling av ikke-invasive<br />
metoder for å vurdere et embryos utviklingspotensial<br />
390 .<br />
Automatisk vurdering av embryomorfologi,<br />
aminosyre opptak/sekresjon, og spektroskopisk<br />
analyse av dyrkningsmedier. Hvis noen av<br />
disse metodene viser seg å fungere godt, vil de<br />
nok erstatte PGS i mange klinikker som tilbyr<br />
det PGS til sine pasienter.<br />
388 Harper JC, SenGupta S, Vesela K, Thornhill A, Dequeker E, Coonen E, Morris MA. Accreditation of the PGD laboratory.<br />
Human Reproduction vol 25, |051-1065, 2010<br />
389 Ling J, Zhuang G, Tazon-Vega B, Zhang C, Cao B, Rosenwaks Z and Xu K (2009) Evaluation of genome coverage and fdelity of multiple<br />
displacement amplifcation from single cells by SNP array. Molecular Human Reproduction 15, 739-747.<br />
Spits C and Sermon K (2009) PGD for monogenic disorders: aspects of molecular biology. Prenat Diag 29, 50-56.<br />
390 Se for eksempel Lemmen JG, Aggerholm I Ziebe S,. Kinetic markers of human embryo quality using time-lapse recordings of IVF/ICSI-fertilized oocytes.<br />
Reprod Biomed Online, 17(3), 385-91 (2008)