18.07.2013 Views

Last ned - Helsedirektoratet

Last ned - Helsedirektoratet

Last ned - Helsedirektoratet

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

242<br />

8.3.7 Kvalitetsindikatorer for PGD<br />

laboratoriet<br />

ESHREs PGD konsortium anbefaler at laboratorier<br />

som utfører de diagnostiske testene for<br />

PGD oppfyller krav til kvalitet og kompetanse<br />

som følger av ISO standard 15819 – ”Medical<br />

laboratories – requirements for quality and<br />

competence 388 ” – altså at laboratoriet er akkreditert<br />

etter ISO 15819. HFEA i England krever<br />

at alle PGD sentre skal være akkreditert etter<br />

denne standarden.<br />

Sammen med anbefalingen om akkreditering<br />

foreslår faggruppen også kvalitetsindikatorer for<br />

PGD laboratorier. Eksempler på indikatorer er<br />

antall tester som er utviklet, antall pasienter eller<br />

PGD tilfeller som er testet, hvor mange diagnoser<br />

som er stilt (per embryo og per enkeltcelle),<br />

og antall feildiagnoser.<br />

8.3.8 Fremtidens PGD<br />

8.3.8.1 Genom amplifsering (WGA) 389<br />

Ulike metoder for å kopiere opp hele genomsekvensen<br />

fra enkeltblastomerer er også testet<br />

ut. Metoden som er mest brukt kalles ”multiple<br />

displacement amplifcation” (MDA). De genetiske<br />

analysene som skal gjøres i etterkant blir<br />

da enklere fordi man har langt mer utgangsmateriale<br />

for analysen, men utfordringen med å<br />

kopiere DNA fra en enkeltcelle forblir den<br />

samme. Ved bruk av MDA rapporteres forekomsten<br />

av ADO til å være ca 25%, mens for<br />

vanlig enkeltcelle-PCR er forekomsten av ADO<br />

vanligvis under 10%. Ved MDA kan man i<br />

praksis analysere et ubegrenset antall markører<br />

(for eksempel SNP-markører). Det gir dermed<br />

tilsvarende økte muligheter for å utelukke ADO<br />

og forurensning. Enzymet som brukes i selve<br />

kopieringsprosessen ved MDA er også noe mer<br />

nøyaktig (feilrate < 3 x 10 -6 ), sammenliknet med<br />

vanlig PCR (feilrate ~ 3 x 10 -5 ).<br />

8.3.8.2 Andre metoder for valg av embryo<br />

Det arbeides med utvikling av ikke-invasive<br />

metoder for å vurdere et embryos utviklingspotensial<br />

390 .<br />

Automatisk vurdering av embryomorfologi,<br />

aminosyre opptak/sekresjon, og spektroskopisk<br />

analyse av dyrkningsmedier. Hvis noen av<br />

disse metodene viser seg å fungere godt, vil de<br />

nok erstatte PGS i mange klinikker som tilbyr<br />

det PGS til sine pasienter.<br />

388 Harper JC, SenGupta S, Vesela K, Thornhill A, Dequeker E, Coonen E, Morris MA. Accreditation of the PGD laboratory.<br />

Human Reproduction vol 25, |051-1065, 2010<br />

389 Ling J, Zhuang G, Tazon-Vega B, Zhang C, Cao B, Rosenwaks Z and Xu K (2009) Evaluation of genome coverage and fdelity of multiple<br />

displacement amplifcation from single cells by SNP array. Molecular Human Reproduction 15, 739-747.<br />

Spits C and Sermon K (2009) PGD for monogenic disorders: aspects of molecular biology. Prenat Diag 29, 50-56.<br />

390 Se for eksempel Lemmen JG, Aggerholm I Ziebe S,. Kinetic markers of human embryo quality using time-lapse recordings of IVF/ICSI-fertilized oocytes.<br />

Reprod Biomed Online, 17(3), 385-91 (2008)

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!