Last ned - Helsedirektoratet

178
Godkjenning av genetiske veiledere?
Formålet med helsepersonelloven: ”… er å
bidra til sikkerhet for pasienter og kvalitet i
helsetjenesten samt tillit til helsepersonell
og helsetjeneste” (kap.1 §1). Hovedargument
for godkjenning av genetiske veiledere
er hensynet til forsvarlighet, sikkerhet
og kvalitetssikring av pasientbehandlingen.
Genetiske veiledere deltar i viktige deler av
den genetiske utredningen i samarbeid
med leger. De arbeider selvstendig ved
veiledning av pasienter og familier. De
feste av konsultasjonene hvor genetiske
veiledere inngår, skjer i et 1:1 forhold. Det
vil si en pasient og en veileder. Det er i
disse konsultasjonene mange av de
praktiske og medisinske avgjørelsene tas.
Vi har per i dag ingen offentlig kvalitetssikring
av de som skal drive med denne
viktige virksomheten. En godkjenning med
klare kvalifkasjonskrav og med en egen
utdannelse på mastergradsnivå kan være
et viktig virkemiddel som ledd i kvalitetssikring
av arbeidet.
256 Kapittel 5.8.1 er levert av Folkehelseinstituttet ved Astanand Jugessur et al
5.8 Utviklingstrekk: Forskning og bruk
av gentester og genetisk
informasjon
5.8.1 Helseundersøkelser og
befolkningsbaserte biobanker 256
5.8.1.1 Innledning
De feste komplekse sykdommer anses å være
et resultat av samspill mellom gener og miljø.
Et viktig mål for medisinsk forskning er å fnne
årsaker til sykdommer for å forebygge og
behandle. I kjølvannet av det humane genomprosjektet,
ble det satt i gang mange store
prosjekter for å studere samspillet mellom
sårbarhetsgener og miljøeksponeringer. Disse
prosjektene tar først sikte på å kartlegge hvilke
genetiske varianter som er sterkt assosiert med
sykdom, for så å avdekke om det fnnes en
interaksjon mellom genvariantene og et utvalg
av relevante miljøfaktorer. Ideelt bør slike
prosjekter basere seg på befolkningsundersøkelser
som nasjonale registre, landsomfattende
kohorter og kliniske databaser med tilhørende
biologiske prøver. I Norge er allerede de feste
av disse komponentene på plass, med
befolkningsbaserte biobanker som inneholder
prøver fra over 500 000 individer.
Moderne teknologi som dypsekvensering,
genomassosiasjonsstudier, proteomikk og
metabolomikk krever høy datakvalitet, gode
biostatistiske og bioinformatiske metoder, og
et tilstrekkelig stort antall prøver både for
replisering og validering av funnene i oppdagelsesfasen.
Utnyttelsen av de vitenskapelige
mulighetene i norske biobanker har bare så
vidt begynt. Det er fremdeles behov for en mer
effektiv og bærekraftig infrastruktur på nasjonalt
nivå. Dette vil styrke norsk posisjon internasjonalt
samtidig som det fremmer et tettere
samarbeid med de andre nordiske landene.