Last ned - Helsedirektoratet

162
5.3.8 Etiske og praktiske utfordringer ved
fremtidig bruk av genomanalyser
I fremtiden kan informasjon om vårt genom bli
en integrerert del av medisinsk praksis. Det er
ikke usannsynlig at vi alle får sekvensert hele
vårt genom, og det kan også tenkes at det bare
blir gjort én gang. I så fall kunne data fra denne
ene analysen oppbevares i en databank og
være tilgjengelig dersom det oppstår en medisinsk
problemstilling hvor det er relevant å se
på visse gener. Ett eksempel: Kunnskap om
genetiske varianter i CYP-genene kan si noe
om hvilken dose vi trenger av gitte medisiner,
mutasjoner i andre gener betyr at det er noen
medisiner vi overhodet ikke bør bruke. I stedet
for å gjøre en ny analyse av materiale fra
pasienten, kunne legen be om en analyse av
eksisterende data i banken rettet mot den
aktuell problemstillingen. Altså, en målrettet
bruk av genomet.
Mange mener at fremtidens genomanalyser vil
være så billige og effektive at det ikke er aktuelt
å lagre sekvens med tanke på å avklare fremtidige
medisinske problemstillinger; man vil heller
sekvensere på nytt når det er nødvendig.
Uansett: Genomsekvensering åpner også for et
helt annet scenario, nemlig at et menneske kan
få en ”fullstendig tolkning” av sitt genom med
informasjon om disposisjon for sykdom eller
andre egneskaper, så langt som man på ethvert
tidspunkt evner å tolke dem. Selv om vi har
begrenset nytte av genomsekvensering i dag
på grunn av begrenset kunnskap om våre
gener og hva mutasjoner og andre genforandringer
betyr, kan det om noen få tiår være mulig
å si mye om fremtidig sykdomsrisiko på bakgrunn
av genomsekvensen til et menneske.
Hvor mye prediktiv informasjon et menneske
ønsker varierer. Noen vil vite alt, mens andre
ønsker å skjerme seg fra det meste av slik
informasjon. Ønsket om å vite er blant annet
relatert til sykdommens alvorlighetsgrad, og
mulighet for å forebygge sykdommen. Det er
også knyttet til hvilke konsekvenser forebyggende
tiltak har, for eksempel om det dreier seg
om å bruke medikamenter, eller om det dreier
seg om å fjerne friske organer (som kan være
aktuelt ved påvist mutasjon i brystkreftgenene
BRCA 1 og BRCA2).
Mer utstrakt bruk av genomanalyser, som for
eksempel dypsekvensering, gir utfordringer av
både praktisk og etisk karater. Noen viktige
spørsmål er:
• hvordan sikre at pasienter får god informasjon
og veiledning før dypsekvensering?
• bør bruk av dypsekvensering og andre
genomanalyser i klinikk og klinikknære
forskningsprosjekter håndteres ved de
medisinskgenetiske avdelingene?
• skal de som ønsker mest mulig
informasjon få det?
• hvordan skal de som ønsker å vite minst
mulig også får ivaretatt denne retten uten
at andre har innsyn i data?
• bør målrettet sekvensering av mulige
kandidatgener velges fremfor
dypsekvensering der det er mulig?
• hvordan sikre at informasjon i
databankene ikke kommer på avveie?
• er det noen grunn til å oppbevare hele
sekvensen til eventuell senere bruk?
• hvis genomet skal sekvenseres en gang og
sekvensen skal lagres for fremtidig bruk, når i
livet skal en slik analyse analysen utføres?
Dersom den skal utføres på nyfødte, får man
raskt problemstillingen om hvilke genomdata
som kan utleveres til foreldrene, og hvilke
data som skal skjermes inntil barnet har
nådd voksen alder og selv kan bestemme
hva han/hun ønsker å vite om. Denne diskusjonen
er belyst i kapittelet om PGD.
• skal det gis tilbakemelding om utilsiktede
funn, og i så fall, skal det gis tilbakemelding
bare hvis informasjon tilstanden kan behandles
eller forebygges?