Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
154<br />
Tabell 13: Antall genetiske undersøkelser utført i 2005 og 2009 220<br />
År 2005 2009<br />
Antall utførte<br />
genetiske undersøkelser totalt* ca 18000 Ca 23100<br />
Antall presymtomatiske, prediktive eller<br />
bærerdiagnostiske undersøkelser Ca 1600 Ca 3700<br />
4000 pasientprøver til DNA-analyser.<br />
Det utføres fest undersøkelser for kromosomfeil<br />
(ca 20%) og arvelig kreft (22%).<br />
Utviklingen går fra kostbare, arbeidskrevende<br />
”low throughput” analyser (dette er fortsatt<br />
situasjonen per i dag) til en situasjon hvor<br />
analysene teknisk kan gjennomføres raskere<br />
og mer automatisert, men hvor tolkningen av<br />
analysene blir den nye ”faskehalsen.<br />
Med innføring av de nye SNP-matrisene ble det<br />
mulig å studere genetiske varianter av betydning<br />
for de vanlige sykdommene i befolkningen,<br />
sykdommer som betegnes som multifaktorielle<br />
eller multigene 221 . De siste ti årene har det<br />
derfor skjedd et skifte innen genetisk forskning;<br />
fra fokus på sjeldne arvelige sykdommer (de<br />
som skyldes feil i ett enkelt gen), til stor interesse<br />
for å avdekke lavrisikovarianter av betydning<br />
for utvikling av multifaktorielle sykdommer.<br />
Men, det er foreløpig veldig få slike lavrisikovarianter<br />
som er nyttige i praktisk medisin.<br />
Faktor V Leiden mutasjonen er det mest kjente<br />
eksempelet. Gentesting for lavrisikovarianter<br />
omtales senere i kapittelet.<br />
Eksempel på utvikling i tilbud om<br />
gentesting<br />
Som eksempel kan vi se på testing for<br />
mutasjoner i BRCA-genene som gir høy<br />
risiko for brystkreft og eggstokkreft. Da<br />
norske laboratorier startet med disse<br />
testene på midten av 1990 tallet var det<br />
mulig å teste for 3 kjente norske foundermutasjoner<br />
i BRCA1 genet. Kapasitetsproblemer<br />
gjorde at kun prøve fra affserte<br />
personer (som man kunne få prøve fra)<br />
kunne analyseres. I dag har fere laboratorier<br />
satt opp ”hurtigtester” (svartid 2 uker)<br />
som inkluderer de vanligste mutasjonene<br />
(mer enn 30) i BRCA1 og BRCA2 genene<br />
i den norske befolkningen, og dette er et<br />
lavterskeltilbud som planlegges å tilbys<br />
kvinner som får brystkreft eller<br />
eggstokkreft etter bestemte kriterier. Friske<br />
kvinner med mistanke om genfeil hos<br />
nære slektninger får også tilbud om<br />
gentesting.<br />
Videre har man nå årlig kapasitet ved de<br />
norske laboratoriene til å undersøke begge<br />
BRCA-genene i detalj (sekvensere, ”lese<br />
korrektur”) hos ca 600 personer (hovedsaklig<br />
affserte).<br />
220 <strong>Helsedirektoratet</strong> mottar rapporter om genetiske undersøkelser fra virksomhetene som er godkjent for prediktive mv. <strong>Helsedirektoratet</strong> mottar rapporter<br />
om genetiske undersøkelser fra virksomhetene som er godkjent for prediktive mv.genetiske undersøkelser: Universitetssykehuset i Nord-Norge,<br />
St. Olavs hospital, Haukeland Universitetssykehus, Sykehuset i Telemark, Rikshospitalet og Ullevål Universitetssykehus. Rapportene omfatter både<br />
diagnostiske, prediktive, presymptomatiske og bærerdiagnostiske undersøkelser.<br />
221 Mutifaktorielle sykdommer skyldes delvis arv, men andre ukjente faktorer, som kan være miljøfaktorer, er også viktige
Change language