Last ned - Helsedirektoratet

• par som søker om PGD må vurderes og
eventuelt utredes ved en fertilitetsklinikk.
• PGD krever som regel assistert befruktning
med ICSI, men kan også utføres ved IVF 94 .
• paret (ofte legen ved medisinskgenetisk
avdeling) må søke preimplantasjonsdiagnostikknemnda
(PGD-nemnda) om å få behandling
i utlandet.
Søknaden kan ikke sendes før paret har fått
genetisk veiledning/er utredet ved medisinskgenetisk
avdeling, og det skal også foreligge
en vurdering/utredning fra en fertilitetsklinikk.
• PGD-nemndas vedtak oversendes et
regionalt kontor for utenlandsbehandling.
Kontoret har ansvar for å kontakte behandlingsstedet,
og gjøre de nødvendige administrative
og økonomiske avtalene mv. I noen
tilfeller mottar utenlandskontoret de nødvendige
medisinske mv opplysninger om
paret, og formidler opplysningene til behandlingsstedet
i utlandet. I andre tilfeller utveksles
medisinske opplysninger om paret direkte
mellom medisinskgenetisk avdeling/fertilitetsklinikken
og behandlingsstedet i utlandet.
• paret starter behandlingen.
Kjent arvelig sykdom:
Mange av disse parene har tidligere fått et
sykt barn, eller vet at de er bærer av en alvorlig
arvelig sykdom. For disse parene starter
prosessen som regel med at paret henvises (fra
fastlegen) til medisinskgenetisk avdeling, hvor
paret utredes med tanke på PGD. Paret skal
også vurderes ved en fertilitetsklinikk før det
sendes søknad til PGD-nemnda.
De feste av disse parene har som regel ikke
behov for assistert befruktning for å få bli
gravide.
Strukturelle kromosomfeil:
I de feste tilfeller gir strukturelle kromosomfeil
gjentatte aborter, og det er sjelden at paret
tidligere har fått et barn med alvorlig sykdom
eller misdannelse som skyldes den aktuelle kromosomfeilen.
For disse parene starter prosessen
som regel med at de henvises (fra fastlegen)
til en fertilitetsklinikk, og deretter til videre
utredning ved en medisinskgenetisk avdeling.
For disse parene er ikke fosterdiagnostikk et
alternativ.
3.2.2 PGD behandlingen
Behandlingen starter som regel med at det
utvikles en PGD-test - altså en test som kan
brukes på materiale fra en celle - for den
aktuelle gen- eller kromosomfeilen. Utvikling av
en test kan være tidkrevende – fra noen uker til
et år – og ofte er det nødvendig å genteste fere
familiemedlemmer for å få utviklet testen.
Når gentesten er klar, kan kvinnen starte
hormonbehandling for å få mange egg til å
modne. Hormonbehandlingen foregår i Norge.
Når eggcellene er modne, reiser paret til behandlingsstedet
i utlandet, hvor eggene hentes
ut, befruktes og gentestes.
Det videre forløpet avhenger av svaret på den
genetiske undersøkelsen; er ett eller fere av
embryoene ”friske” – altså ikke affsert av den
aktuelle gen- eller kromosomfeilen? I så fall, er
embryo egnet for implantering? Om embryo
med bærerstatus kan benyttes vil selvsagt
avhenge av den genetiske tilstanden. Dersom
embryo med bærerstatus ikke skal settes
tilbake, begrenses valgmulighetene ytterligere.
Vanligvis settes ett friskt embryo tilbake i
kvinnens livmor. Antallet embryo som tilbakeføres,
og hvordan eventuelle overtallige embryo
skal håndteres, må være avtalt med paret på
forhånd 95 .
94 Meddelelse i foredrag ved PGD-enheten, Guy`s hospital, London, November 2010
95 I følge norsk lov kan ikke befruktede egg som skal brukes til assistert befruktning lagres i mer enn 5 år (bioteknologiloven § 2-16 annet ledd)
85