Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
124<br />
4.3 Kvalitet på fosterdiagnostiske<br />
undersøkelser, en forutsetning<br />
Resultatene av fosterdiagnostikk skal gi foreldre<br />
og helsepersonell det beste grunnlaget for å ta<br />
vanskelige valg som gjelder deres ufødte barn.<br />
Resultater fra undersøkelsene og beregning av<br />
risiko for at det er noe galt med fosteret må ha<br />
forutsigbar og god kvalitet. Det krever kunnskap<br />
og erfaring hos dem som utfører undersøkelsen<br />
og av dem som beregner og tolker risiko.<br />
4.3.1 Risikoberegning for trisomier<br />
Det er ønskelig å ha en metode som kan forutsi<br />
trisomier med høyest mulig sensitivitet (for<br />
eksempel 90 %) og samtidig lavest mulig falsk<br />
positiv rate (for eksempel mindre enn 5%). Det<br />
vil si at vi ønsker en metode som fører til at<br />
minst 90 % av fostrene med trisomi blir oppdaget,<br />
samtidig som andelen av friske fostre hvor<br />
undersøkelsen feilaktig viser økt risiko for<br />
trisomi 21 ikke er høyere enn 5%.<br />
De fre viktigste parametrene for utregning av<br />
risiko for trisomier er:<br />
Alder økende alder gir økt risiko<br />
NT økende nakkeoppklaring gir økt risiko<br />
HCG høy verdi gir økt risiko<br />
PAPP-A lav verdi gir økt risiko<br />
Det er stor overlapping mellom affserte og<br />
uaffserte fostre for alle disse parametrene (se<br />
for eksempel fgur 16 ). Ingen metode gir god<br />
nok prediksjon alene. Kombinasjon av tester er<br />
derfor viktig. Kombinasjon av de fre nevnte<br />
parametrene øker den prediktive verdien<br />
Tabell 11: Risikoberegning<br />
NT målt til (mm)<br />
1. Risiko ved NT<br />
alene<br />
(KUB-test gir 90 % sensitivitet og 3 % falsk<br />
positiv rate).<br />
Sensitiviteten for trisomi 21 kan økes til 95% og<br />
falsk positiv rate kan reduseres til 3% ved å<br />
inkludere måling av nesebein, ansiktsvinkel/<br />
profl 184 , og forskjellige målinger av blodstrømmen<br />
i hjertet eller spesielle blodkar ved hjelp av<br />
Doppler ultralyd. Dette vil forlenge tiden for<br />
ultralydundersøkelsen betydelig, samtidig som<br />
mulige skadevirkninger ved Doppler undersøkelse<br />
i første trimester ikke er klarlagt. Men,<br />
slike tilleggsundersøkelser kan være av verdi<br />
hos fostre der risikoberegningen viser grenseverdi.<br />
I deler av England tilbys for eksempel<br />
tilleggsundersøkelsene hvis sannsynligheten for<br />
kromosomfeil er mellom 1/250 og 1/1000.<br />
Eksempler på individuell risikoberegning for<br />
trisomi 21 viser tydelig hvor viktig korrekte<br />
målinger ved ultralyd er.<br />
Vi tar utgangspunkt i følgende informasjon:<br />
• kvinne 35 år<br />
• svangerskapslengde 12+2 uker<br />
• bakgrunnsrisiko ut fra alder er 1:366<br />
Vi setter opp tre situasjoner og beregner<br />
risiko for hver av dem:<br />
1. Målinger av nakkeoppklaring (NT) alene<br />
2. NT + normal dobbeltest (HCG 1,6 MoM og<br />
PAPP-A 0,9 MoM)<br />
3. NT + unormal dobbeltest (HCG 2,17 MoM<br />
og PAPP-A 0,32 MoM). Dette er ikke<br />
ekstremt unormale verdier.<br />
2. Risiko ved NT og<br />
normal dobbeltest<br />
3. Risiko ved NT og<br />
unormal dobbeltest<br />
1.7 1:1727 1:4051 1:38<br />
2.2 1:174 1:833 1:5<br />
2.5 1:105 1:245 1:4<br />
3.0 1:27 1:62 1:2<br />
184 The fndings of recent studies suggest that fetuses with trisomy 21 have a fat profle because the maxilla (upper jaw) is small and set back.<br />
This produces a wide angle in a line drawn over the palate and between the maxilla and the forehead (facial angle) Kilde: Fetal Medicine Foundation.
Change language