Last ned - Helsedirektoratet

More documents

Recommendations

Info

136 4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd (3D ultralyd) 3D ultralyd er en applikasjon som er implementert i mange moderne ultralydapparater. Den medisinske nytteverdien av 3D ultralyd har vært omstridt, men visse anvendelsesområder( for eksempel volummålinger) har vist seg å være av klinisk verdi. I forbindelse med rutinemessig utførte ultralydundersøkelser ved 12 og 18 uker, er 3D ultralyd inntil videre ikke indisert som “screeningsverktøy”. Alle biometriske målinger – dette gjelder spesielt målinger av små størrelser som NT tykkelse – blir uakseptabelt unøyaktig ved 3D. Det gjøres mange 3D ultralydundersøkelser på det private marked i Norge. Pasienter er spesielt interessert i 3D overfate bilder av sitt fremtidige barn, såkalt ”baby-facing/souvenir scan”. I tidlig svangerskap kan man ta 3D bilder av hele fosteret. Det er ingen medisinsk gevinst av slike ultralydundersøkelser, men noen ganger kan en slik tilfeldig undersøkelse oppdage et avvik som må utredes nærmere. Strålsäkerhetsmyndigheten i Sverige har i en anbefaling av 25. mai 2010 frarådet gravide kvinner å benytte Souvenir scan 206 . Selv om ultralyd anses som en sikker metode, anbefales det å unngå unødig eksponering av fosteret. Statens strålevern i Norge har ikke kommet med tilsvarende advarsel. Men, det fremgår av <strong>Helsedirektoratet</strong>s veiledende retningslinjer for bruk av ultralyd i svangerskapet at ”I den alminnelige svangerskapsomsorgen omfatter retningslinjene bruk av ultralyd i forbindelse med den rutinemessige undersøkelsen i uke 17–19 og undersøkelser på medisinsk indikasjon (…). Bruk av ultralyd i den alminnelige svangerskapsomsorgen utover dette er ikke å regne som god klinisk praksis.” 4.6.4 DNA- baserte kromosomanalyser 4.6.4.1 PCR og MLPA – spesifkke kromosomer/sekvenser Ved avvikende funn på ultralyd var det tidligere vanlig å utføre en lysmikroskopisk undersøkelse av hele settet av kromosomer, en full karyotype. DNA-baserte tester for kromosomavvik er et tilbud som gir hurtigere og mer spesifkke svar, og har høyere oppløsning. Det gjør det mulig å undersøke for fere og mindre kromosomavvik enn tidligere. Det er hovedsakelig to typer DNA baserte kromosomundersøkelser: PCR-basert, eller MLPA (multipleks ligeringsavhengig probeamplifkasjon) undersøkelser og array- CGH- undersøkelser. Testene utføres på prøver fra morkake eller fostervann. PCR/ MLPAkan vise om spesifkke sekvenser er tilstede. Et eksempel er ”trisomitesten”, som viser om det er to eller tre utgaver av et lite sett sekvenser på kromosom 13, 18 207 og 21. Hvis det er to utgaver av alle sekvensene, går man ut fra at fosteret har to kopier av disse kromosomene, altså et normalt oppsett. Finner man for eksempel tre kopier av sekvensene som undersøkes på kromosom 21, går man ut fra at fosteret har trisomi 21. Tilsvarende kan man bruke MLPA’er til å undersøke på mistenkte syndromer som skyldes andre typer kromosomfeil. Noen fagmiljøer ønsker å innføre dette som standardtest. Det er stort sett problemfritt – så lenge det ikke fører til at man slutter med lysmikroskopisk undersøkelse, som også gir den gravide informasjon om eventuelle andre kromosomfeil. 206 http://www.stralsakerhetsmyndigheten.se/Allmanhet/Vard/Ultraljud/ 207 Trisomi 13 medfører en rekke typiske misdannelser. Mest typisk er leppe/ganespalte, lite utviklet øyeeple/manglende øyeutvikling, samt overtallige fngre. Det er stor overdødelighet i første leveår. Kilde: Frambu. Trisomi 18 er den vanligste trisomi etter Down syndrom. Hyppighet blant levendefødte 1/3 600 og 1/ 8500, men langt høyere blant de med misdannelser og død i nyfødtperioden. De feste dør spontant i tidlig svangerskap. Kilde: Rikshospitalet
4.6.4.2 Genomanalyser – arrayCGH arrayCGH – array Comparative Genome Hybridization – påviser om det mangler små biter av et kromosom (delesjoner), eller om det er biter som forekommer to ganger (duplikasjoner). Hvis man fnner delesjoner eller duplikasjoner kan dette forklare en sykdomstilstand. Det kan imidlertid også være en normalvariant. Vanligvis vil man klargjøre dette ved å undersøke friske slektninger, for eksempel mor og far. Som fosterundersøkelse er bruk av arrayCGH problematisk. arrayCGH kan påvise avvik i fosterets arvestoff som kan være vanskelig å tolke. Hvis man påviser en delesjon hos et foster, kanskje et foster som har en mindre misdannelse ved ultralydundersøkelse, kan man i verste fall trekke gale konklusjoner om fosteret. Paret kan komme i en vanskelig situasjon fordi det er uklart hvordan tilstanden hos fosteret vil utvikle seg. Man fnner også noen ganger at foreldrene egentlig har samme tilstand uten at de har alvorlige symptomer. Hva skal paret velge? Det fnnes likevel situasjoner hvor arrayCGH er et viktig hjelpemiddel. Når et kromosom i to ulike kromosompar brekker og de to bitene bytter plass, får man en balansert translokasjon. Dette har vanligvis ikke noen følger for det mennesket som har den. Hvis man undersøker et foster og fnner en slik balansert translokasjon, vil man undersøke foreldrene. Hvis en av foreldrene har samme translokasjon og er frisk, går man ut fra at fosteret også vil være friskt. Hvis ingen av foreldrene har translokasjonen, er den nyoppstått. I slike tilfeller er fosteret mest sannsynlig friskt, men noe kromsommateriale kan ha gått tapt da translokasjonen ble dannet, og dette kan gi en alvorlig tilstand hos fosteret. Slike endringer er ikke alltid synlig i et lysmikroskop, og arrayCGH kan være nyttig for å påvise om det mangler en bit. I denne situasjonen vil man ofte bruke datafltreringsmetoder for å unngå å få informasjon man ikke ønsker, for eksempel at det mangler en liten bit av et helt annet kromosom. Det er en utfordring å sette grenser for hvilke metoder som skal benyttes mer generelt i fosterdiagnostikk, og hvilke som bør benyttes bare for helt spesielle problemstillinger. Testresultater som er vanskelige å tolke, det vil si om funn er normalvariant eller sykdomsvariant, kan sette par i en svært vanskelig situasjon. På sikt kan det også blir spørsmål om andre typer genomanalyser skal tas i bruk til fosterdiagnostikk. Dette kan særlig bli aktuelt ved tegn på utviklingsavvik. Dette utløser mange etiske problemstillinger, se diskusjon i kapittel om PGD. 4.6.5 Undersøkelser av DNA fra foster i den gravides blod Det har lenge vært kjent at det fnnes DNA fra fosteret i den gravides blod enten som fritt fosterDNA eller som DNA i celler fra fosteret. Undersøkelser av fosterDNA i mors blod kalles ofte NIPD – non-invasive prenatal diagnosis. Celler fra fosteret er vanskelige å dyrke, og det kan være vanskelig å utføre kromosomundersøkelser på dem. Det kan også fnnes celler igjen fra et foster fra et tidligere svangerskap, slik at man risikerer å gi katastrofale feilsvar. Metoden er derfor ikke i bruk i dag. Fritt fosterDNA er bedre egnet som genetisk materiale til bruk i fosterdiagnostikk. I den gravides blod fnnes fritt DNA hvorav 3-6% er fra fosteret (3-4% ved 12 uker, ca 6% ved 30 208 uker ). Etter fødsel forsvinner det raskt fra mors blod, og kan dermed ikke forveksles med fritt fosterDNA som oppstår i et nytt svangerskap. Det pågår mye arbeid for å utvikle sikre metoder for analyse av fritt fosterDNA. Fritt foster- DNA strømmer ut fra placenta til mors plasma, og kan detekteres ca 4 uker etter befruktning. 208 Kilde prof. Lyn Chitty. Clinical and Molecular Genetics, Institute of Child Health, London & Fetal Medicine Unit, University College Hospital 137
Page 1 and 2:
Rapport IS-1897 Evaluering av biote
Page 3 and 4:
Forord I Innst. O. nr. 16 (2003-200
Page 5 and 6:
2.3 Internasjonal utvikling........
Page 7 and 8:
3.9.3 Rettighetstenkning ..........
Page 9 and 10:
6. Genterapi ......................
Page 11 and 12:
8.5 Vedlegg til kapittel 5 - geneti
Page 13 and 14:
Arbeidet med rapporten Arbeidet med
Page 15 and 16:
Grethe Foss, Bioteknologinemndas se
Page 17 and 18:
AID inseminasjonsbehandling donors
Page 19 and 20:
Prediktiv genetisk undersøkelse te
Page 21 and 22:
Introduksjonskapittelet beskriver f
Page 23 and 24:
Genetiske undersøkelser av fødte
Page 25 and 26:
1.1 Bioteknologilovens verdimessige
Page 27 and 28:
1.2.3 Risikoforståelse hos voksne
Page 29 and 30:
store deler av arbeidet innen disse
Page 31 and 32:
spørsmål om når den enkelte er t
Page 33 and 34:
Mer faglig korrekt kan dette forkla
Page 35 and 36:
Figur 2 nyttiggjøre seg informasjo
Page 37:
skaper det får - det skjer mye i f
Page 40 and 41:
40 2.1 Innledning 2.1.1 Historikk I
Page 42 and 43:
42 2500 2000 1500 1000 500 0 Figur
Page 44 and 45:
1800 1600 1400 1200 Single 1000 tvi
Page 46 and 47:
46 Figur 9 Figur 8 på side 45 vise
Page 48 and 49:
48 av grunnene til at etiske og mor
Page 50 and 51:
50 Assistert befruktning og priorit
Page 52 and 53:
52 Psykososial vurdering av paret k
Page 54 and 55:
54 År 2004 2005 2006 2007 2008 200
Page 56 and 57:
56 Tabell 3: Ineminasjonsbehandling
Page 58 and 59:
58 2.5.6.2 Får barnet vite hvordan
Page 60 and 61:
60 Man kan også tenke seg at en kv
Page 62 and 63:
62 2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjo
Page 64 and 65:
De feste land har en lovfestet (som
Page 66 and 67:
66 funksjonell livmor, og yngre enn
Page 68 and 69:
68 2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati
Page 70 and 71:
70 Som diskutert over, er en vesent
Page 72 and 73:
72 En studie fra Danmark har sett p
Page 74 and 75:
74 • de feste reiste til Danmark
Page 76 and 77:
På verdensbasis er det født 9 bar
Page 78 and 79:
78 2.12.3 Bedre registrering og rap
Page 81 and 82:
3. Preimplantasjonsdiagnostikk PGD
Page 83 and 84:
Høy risiko for alvorlig arvelig sy
Page 85 and 86: • par som søker om PGD må vurde
Page 87 and 88: År Innvilget Avslått Avvist 2004
Page 89 and 90: 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 A
Page 91 and 92: Indikasjoner for PGD i materialet f
Page 93 and 94: ESHRE har også gitt anbefalinger o
Page 95 and 96: Eksklusjonstesting Eksklusjonstesti
Page 97 and 98: lovgivning som kan oppfattes som ti
Page 99 and 100: søskendonor. I Norge kan disse pas
Page 101 and 102: 3.7.4 Hvordan har det gått med bar
Page 103 and 104: Helsedirektoratet vurderte Biotekno
Page 105 and 106: Det kan være mange grunner til å
Page 107 and 108: Tabell 10: Eksempler på sykdommer
Page 109 and 110: avhenge av hvordan man vektlegger d
Page 111 and 112: som hadde erfaring med fosterdiagno
Page 113 and 114: PGS på tropoblaststadiet? Som sagt
Page 115 and 116: hetsgraden til disse tilstandene va
Page 117: I utgangspunktet vil man fortsatt b
Page 120 and 121: 120 4.1 Innledning Fosterdiagnostik
Page 122 and 123: 122 4.2.3 Tidlig ultralyd Ultralydu
Page 124 and 125: 124 4.3 Kvalitet på fosterdiagnost
Page 126 and 127: 126 turoversikt publisert i septemb
Page 128 and 129: 128 4.4.2.2 Alderskriteriet Tilbude
Page 130 and 131: Tabell 12: Oversikt over håndterin
Page 132 and 133: 132 4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i
Page 134 and 135: 134 Eksempel 4 En 36 år gammel kvi
Page 138 and 139: 138 Etter utprøving er det funnet
Page 140 and 141: 140 I likhet med KUB, kan man hevde
Page 142 and 143: 142 økt engstelse og økt alder au
Page 144 and 145: 144 mer eller mindre omfattende inf
Page 146 and 147: 146 4.7.5.3 Risikomodellen Innhold
Page 148 and 149: fostrene med trisomi 21, og dels sk
Page 151 and 152: 5. Genetiske undersøkelser I 1994
Page 153 and 154: Regelverk Bioteknologiloven § 5-1.
Page 155 and 156: 5.2.3 En beskrivelse av dagens prak
Page 157 and 158: tale lidelser, kronisk lungesykdom,
Page 159 and 160: utvalgte data fra en dypsekvenserin
Page 161 and 162: Eksempel på utilsiktede funn Probl
Page 163 and 164: • hvordan kvalitetssikre informas
Page 165 and 166: erfaring viser at veiledning før -
Page 167 and 168: Noen av utfordringene ved presympto
Page 169 and 170: I forbindelse med transplantasjoner
Page 171 and 172: så tidlig som mulig slik at barnet
Page 173 and 174: 5.6.4 Vanlige genvarianter med lav
Page 175 and 176: Selvtestene undersøker stort sett
Page 177 and 178: 5.7.2 Europarådets anbefalinger Eu
Page 179 and 180: 5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter
Page 181 and 182: når datasamlingene kan spore delta
Page 183 and 184: Ledende internasjonale forskere har
Page 185: 185
Page 188 and 189:
188 6.1 Hva er genterapi Bioteknolo
Page 190 and 191:
190 Retrovirus har RNA som arvestof
Page 192 and 193:
192 Overføring av DNA til celler M
Page 194 and 195:
194 terapiformen er kommet for å b
Page 196 and 197:
196 resulterer i at en viktig del a
Page 198 and 199:
198 stivhet, ustødighet og vansker
Page 200 and 201:
200 Bakgrunnen for genterapi med mu
Page 202 and 203:
202 Prinsipp for dendrittcelle-base
Page 204 and 205:
204 6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogen
Page 206 and 207:
206 Internalization - PCI),se s. 20
Page 208 and 209:
5 2 3 6 2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0
Page 210 and 211:
210 rapportert inn 153964 alvorlige
Page 213 and 214:
7. Forskning på stamceller Biotek
Page 215 and 216:
pluripotente. Under fosterutvikling
Page 217 and 218:
7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celle
Page 219 and 220:
og Klf4) ble satt inn i cellene og
Page 221 and 222:
7.6 Stamceller fra navlestrengsblod
Page 223 and 224:
7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtnin
Page 225:
gen mot forskning på embryonale st
Page 228 and 229:
228 8.1 Vedlegg til kapittel 1 - In
Page 230 and 231:
230 Figur 21 Figur 22 8.2.2 Interna
Page 232 and 233:
232 mot bruk av donerte kjønnscell
Page 234 and 235:
234 Alternativt gjøres samme opera
Page 236 and 237:
236 Tabell 16 forts.: Oversikt over
Page 238 and 239:
238 8.3.2 Resultater etter PGD/HLA
Page 240 and 241:
240 Behandling med stamceller fra v
Page 242 and 243:
242 8.3.7 Kvalitetsindikatorer for
Page 244 and 245:
244 8.4.2 Utvikling i bruk av foste
Page 246 and 247:
246 8.4.3 Presentasjon av eksistere
Page 248 and 249:
248 en måling er ved å oppgi såk
Page 250 and 251:
250 Noen sentrale punkter i Eurpoar
Page 252 and 253:
252 medikamentelt. Hos noen pasient
Page 254 and 255:
254 Helseundersøkelsene som deltar
Page 256 and 257:
256 gen som koder for kuttedomenet
Page 258 and 259:
258 HLA-molekylet er bundet med et
Page 260 and 261:
260 av humane bloddannende stamcell
show all

Last ned - Helsedirektoratet

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?