Last ned - Helsedirektoratet

søskendonor. I Norge kan disse pasientene
transplanteres med stamceller fra en HLAmatchende
søsken eller en nær slektning,
ubeslektet giver, eller navlestrengsblod.
3.7.3 Spesielle utfordringer ved HLA matching
Ved PGD/ HLA skal det utføres to genetiske
undersøkelser på de befruktede eggene:
1. undersøkelse for forekomst eller
fravær av den aktuelle genfeilen
2. HLA-matching mellom et søsken som
er transplantasjonstrengende og det
befruktede egget.
Pkt. 1 representerer ”vanlig” PGD og utføres
etter retningslinjer for det enkelte PGD-senteret.
For pkt. 2 er det verd å merke at kravene til
HLA-matching kan variere. Ved enkelte sykdommer,
for eksempel ß-talassemi, er det
ønskelig at det transplantasjonstrengende
barnet og det befruktede egget har samme
vevstype 127 . Avhengig av hvordan foreldrenes
vevstyper er, kan det være ulike grader av
HLA-forlikelighet og mismatch mellom to
søsken, og dette kan påvirke både HLA-typestrategien
ved PGD/HLA og kriteriene for valg
av HLA-kombinasjon. I praksis betyr dette at
kun ¼ av friske egg (godkjent etter pkt 1) kan
benyttes.
For andre sykdommer kan man utifra en vurdering
av diagnose, alvorlighetsgrad, risikofaktorer,
det syke barnets alder mm tillate mindre
grad av ”mismatch”. I en situasjon hvor kravene
til HLA-forlikelighet er mindre strenge, kan det
være aktuelt å søke etter en donor i slekten
(”extended family typing”) eller en ubeslektet
giver. Vurderingen må foretas fra faglig kompetent
hold - i praksis av transplantasjonslege og
transplantasjonsimmunolog. Resultat av ”extended
family typing” og donorsøk i internasjonale
giverregistre og navlestrengsblodbanker må
foreligge før spørsmål om PGD/HLA kan
vurderes.
Det er viktig at matchingsforholdene og
minimumskrav til HLA-matching er avklart før
utredningen starter.
3.7.3.1 Valg av befruktet egg
Valg av befruktet egg til implantasjon er spesielt
utfordrende ved PGD/HLA. Noen mulige
situasjoner er illustrert i tabell 9 s. 100.
I virkeligheten vil de befruktede eggene utgjøre
en blanding av egg med god og dårlig kvalitet,
ulik grad av HLA-matching og påvist genetiske
feil eller bærerstatus.
Hvis det befruktede egget har riktig vevstype,
og genfeilen ikke er påvist, er valg av befruktet
egg for implantasjon rimelig greit (A1 og A2).
Feil vevstype og påvist genfeil er også rimelig
greit – da settes det ikke inn noe embryo. Men
hva bør gjøres med embryo som har ”feil”
vevstype, men ellers er friske, og uten påvist
genfeil? Og hva bør gjøres hvis det eneste
embryo av god kvalitet, og med riktig vevstype,
er frisk bærer av genfeilen?
127 Foreldrene deler haplotype. En ser av og til overkrysninger hvor enkelte HLA-loci ”bytter plass”. Dette har betydning for vurdering av haplotypene og
HLA-matchingen, dvs. for HLA-typestrategien, og det må tas høyde for denne muligheten i valg av HLA-typeteknikk ved PGD/HLA.
99