Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
152<br />
5.1 Innledning<br />
Dagens teknologi gir mulighet for raskere, mer<br />
omfattende og mindre kostbare testmetoder<br />
enn før og gir nye muligheter til bruk i både<br />
forskning, diagnostikk og behandling. For<br />
eksempel gir ulike typer genomanalyser - spesielt<br />
dypsekvensering - så store mengder genetisk<br />
informasjon at det utfordrer samtykkebegrepet.<br />
Skillet mellom når en test er prediktiv<br />
og når den er diagnostisk er uklart, likedan<br />
skillet mellom forskning og klinikk. Et interessant<br />
spørsmål er hvor mye informasjon mennesker<br />
ønsker eller ikke ønsker om sin genetiske<br />
risiko for sykdom, og hvordan vi kan sikre<br />
at disse ønskene imøtekommes. Bruk av ulike<br />
typer genomanalyser ventes å gi økt innsikt om<br />
genenes funksjon. Dette reiser også viktige<br />
spørsmål om hvordan de store mengdene<br />
informasjon kan tolkes og gis klinisk verdi, om<br />
hvordan overskuddinformasjon håndteres og<br />
hvordan data lagres. I kjølvannet av dette kan<br />
det også være behov for ny regulering.<br />
Genetiske varianter kan føre til økt risiko for å<br />
utvikle sykdom, men de kan også beskytte mot<br />
sykdom eller være uttrykk for normalvariasjon.<br />
Interaksjon mellom genetiske faktorer og<br />
miljøfaktorer kan gi økt eller minsket sykdomsrisiko,<br />
og dette antas å ha stor betydning for de<br />
”vanlige” folkesykdommene våre. I dag har vi<br />
lite kunnskap om slike interaksjoner, men det<br />
forventes at genomanalyser og spesielt dypsekvensering,<br />
blir et viktig verktøy for kunnskapsøkning<br />
på dette feltet. Dypsekvensering<br />
brukes hovedsakelig for å få ny kunnskap om<br />
genene våre og avdekke nye sykdomsgener,<br />
både for de sjeldne arvelige sykdommene og<br />
de vanlige sykdommene. Sammenstilling av<br />
genetisk informasjon og informasjon fra<br />
befolkningsstudier kan sannsynligvis si noe om<br />
både genenes og miljøets påvirkning av helsen.<br />
219 Bioteknologiloven §§ 5.5 og 5.7.<br />
Bruk av informasjonen som ligger i sekvensering<br />
av store mengder genetisk materiale, kan<br />
være forbundet med økt usikkerhet både blant<br />
pasienter og fagpersonell. Genetiske undersøkelser<br />
er i ferd med å implementeres innen<br />
diagnostikk, behandling og oppfølging i en<br />
rekke fagfelt i helsetjenesten. Kunnskapen om<br />
genetikk både blant helsepersonell og i befolkningen<br />
er generelt lav.<br />
Det er viktig at leger innen ulike spesialiteter, og<br />
annet helsepersonell, får tilstrekkelig kunnskap<br />
og informasjon om genetiske undersøkelser,<br />
slik at de kan gi best mulig råd til sine pasienter.<br />
Det er også viktig å utrede hvordan ulike<br />
genetiske problemstillinger skal håndteres, og<br />
hva slags genetisk veiledning/informasjon som<br />
skal gis ved de ulike problemstillingene. Det er<br />
behov for kunnskapsheving innen genetikk og<br />
genomisk medisin, både blant helsepresonell<br />
og i befolkningen.<br />
5.2 Genetiske undersøkelser før og nå<br />
5.2.1 Bakgrunn<br />
Genetisk informasjon kan gjelde enkeltindivider,<br />
familier eller nærmere defnerte grupper.<br />
Informasjon om en persons arveegenskaper<br />
kan fremskaffes på fere måter, for eksempel<br />
ved klinisk undersøkelse, gjennom egen/<br />
slektens sykehistorie eller ved genetiske<br />
undersøkelser. I bioteknologilovens kapittel 5 219<br />
er det tatt høyde for dette ved at genetiske<br />
undersøkelser ikke bare omfatter gentester,<br />
men alle typer undersøkelser som kan gi<br />
informasjon om arvelige sykdommer.
Change language