Last ned - Helsedirektoratet

5. Genetiske undersøkelser
I 1994 kom vår første bioteknologilov. Loven la blant annet vekt på
individets rett til selv å bestemme om det skulle gentestes, rett til
genetisk veiledning og vern av individer mot uautorisert bruk
resultater fra undersøkelsene. De neste femten år kom en nærmest
eksplosiv utvikling innen genetiske undersøkelser og informasjon.
Det menneskelig genom kan nå analyseres i løpet av noen få
måneder, til en overkommelig pris.
Mange av dagens metoder analyserer spesifkt områder av gener
eller kromosomer hvor det er kjent sammenheng mellom endringer og
sykdomsutvikling. Nye metoder gjør det lett å få tilgang til informasjon
langt ut over det som er bestilt; såkalte utilsiktede funn. Manglende
kunnskap om sammenheng mellom funn og utvikling av sykdom kan gi
store tolkningsproblemer. Imidlertid kan overskuddsinformasjonen øke
mulighetene for å fnne nye sammenhenger mellom endringer i
arvemateriale og utvikling av sykdom. Fordeler og ulemper må ses i lys
av mange faktorer, men vernet av enkeltindividet må ivaretas.
Nye metoder og analyser gir mulighet for informasjon som kan
være både diagnostisk og prediktiv. Det får følger for veiledningens
form og innhold.
Vil mulighetene for genomundersøkelser føre til at fere – kanskje
de feste - ønsker å få kunnskap om hele sitt arvemateriale? Lar
det seg gjøre å gi et forsvarlig tilbud innen rammene av dagens lov?
Er det en ønsket utvikling? Er det en god prioritering av
helsetjenestens ressurser?
Mye av dagens diskusjon dreier seg om hvordan undersøkelser av
hele eller store deler av genomet kan gjennomføres på en etisk
forsvarlig måte. Hva står på spill? Klarer dagens lovgivning å følge
konsekvensene av utviklingen og ivareta pasientene godt nok?
151