Last ned - Helsedirektoratet

More documents

Recommendations

Info

254 Helseundersøkelsene som deltar i CONOR ((Nord-Trøndelag (HUNT), Tromsø (Tromsøundersøkelsene), Hordaland (HUSK), Oslo (HUBRO), Oppland og Hedmark (OPPHED), Troms og Finnmark (TROFINN)), samt noen andre studier, har nå til sammen nærmere 250 000 deltakere. De første undersøkelsene startet på 1970-tallet, og mange personer har deltatt fere ganger. Fra 1990-tallet er det lagret blodprøver fra deltakerne i disse undersøkelsene. Den norske mor og barnundersøkelsen (MoBa) omfatter ca 270 000 deltagere (90 000 mødre, 72 000 fedre og 108 000 barn). CONOR og MoBa har samarbeidet om blant annet DNAekstraksjon i biobankplattformen BioHealth (Biobanks for health) som er fnansiert av NFR (FUGE) i perioden 2002-2012. I 2010 omfattet derfor BioHealth ca 500 000 individer i alle aldre i Norge, dvs omkring 10 prosent av befolkningen. UiT, NTNU, UiB, UiO og FHI er partnere i BioHealth, og fra 2010 er samarbeidet utvidet til også å omfatte de fre regionale helseforetakene. De ni partnerne samarbeider nå i Biobank Norge og har fått storskala infrastrukturmidler fra NFR til å utvikle de to biobankene ved NTNU (HUNT/CONOR-biobanken i Levanger) og FHI (Oslo), samt datahåndtering, bioinformatikk, sykdomsinformasjon og andre aktiviteter for å utvikle det nasjonale og internasjonale samarbeidet. De enkelte regionale helseundersøkelsene, CONOR og MoBa har utviklet et omfattende internasjonalt nettverk, og gjennom BioHealth og Biobank Norge inngår de befolkningsbaserte biobankene i stadig fere internasjonale konsortier som publiserer i høyt rangerte vitenskapelig tidsskrifter. I tillegg til deltagelse i rene forskningsprosjekter, deltar BioHealth og nå Biobank Norge blant annet i BBMRI (EU), P 3 G (Canada) og andre internasjonale nettverk som arbeider for å utvikle biobankene som en infrastruktur for forskning. 402 Frazer mf. 2009 8.5.6.2 Biobanker og muligheter til forskning En rekke store kohorter er igangsatt for å studere gener, miljø og helse. Målet er god forskning der vi enkelt kan benytte at vi har befolkningsbaserte kohorter og biobanker i kombinasjon med landsdekkende registre og sykdomsorienterte biobanker. Dette er et fortrinn i medisinsk forskning, og mange land er i ferd med å utvikle lignende infrastruktur. Velkjente eksempler er UK Biobank, The Estonian Genome Project, LifeGene (Sverige), den danske nasjonale fødselskohort, og ALSPAC studien i England. BioHealth Norge har etablert et samarbeid med alle disse og andre prosjekter. I motsetning til studier utført i USA og Storbritannia, har BioHealth Norway den store fordelen av å være utført i et land med personnummer og en offentlig helsetjeneste som nesten alle benytter. I Biobank Norge er høykvalitet DNA tilgjengelig fra mange individer i den generelle befolkningen. Dette gir mulighet for molekylærbiologiskog translasjonsforskning på et høyt internasjonalt nivå. Optimal utnyttelse av Biobank Norge krever tilgang til moderne teknologi for genotyping av kopinummer varianter (CNV), helgenom genekspresjonsanalyse, høyresolusjon DNA-sekvensering, proteomikk og metabolomiks 402 . For SNP-genotyping og genekspresjonsanalyse fnnes det allerede nå fere velfungerende kjernefasiliteter, som for eksempel FUGE-fnansierte kjernefasiliteter ved Universitetet for miljø- og biovitenskap (UMB) og Norwegian Microarray Consortium (NMC). Biobank Norge omfatter også urin, serum, plasma og vevsprøver i enkeltprosjekter. Slike biologiske prøver er relevante for metabolomikk og proteomikk, der man ønsker å fnne biomarkører for en gitt sykdom. Disse metodene kartlegger metabolske profler for så å identifsere spesifkke metabolske forandringer som fører til bedre forståelse av biokjemiske stier (”pathways”), biomarkører, toksiske effekter og sykdomsutvikling.
8.6 Vedlegg til kapittel 6 - genterapi 8.6.1 Mer om retrovirus Retrovirus har RNA som arvestoff og er avhengig av å omdanne dette til DNA for virusformering gjennom kopiering og uttrykking av genene til RNA-molekyler som kan lage nye virusproteiner. Betegnelsen ”retro” indikerer nettopp at viruset må gå tilbake, dvs danne DNA fra RNA. Prosessen kalles revers transkripsjon, og drives av et viruskodet enzym kalt revers transkriptase. Med RNA-molekylet som templat lager transkriptasen et enkelttrådet DNA-molekyl som så er avhengig av cellens DNA-syntesemaskineri for å komplettere prosessen frem til vanlig dobbelttrådet DNA. Fordi genene som koder for dette bare er aktive når DNA skal kopieres før celledeling, kan retrovirus bare formere seg i celler som deler seg, slik som for eksempel immunsystemets hvite blodlegemer. Det nydan<strong>ned</strong>e, viruskodende DNA-kopien integrerer deretter i vertscellens DNA ved hjelp av et viruskodet enzym kalt integrase. Genene som koder for revers transkriptase og integrase er vanligvis beholdt intakte i retrovirale vektorer: Uten transkriptasen ville ingen ting skje, og integrasen sørger for at det tilførte genetiske materialet forblir stabilt i cellen og at de nye egenskapene det koder for <strong>ned</strong>arves gjennom celledelingene. Dette er en fordel når målet med genterapien er å skape varige endringer og ikke være avhengig av gjentatte behandlinger. 8.6.2 Integrasjon ved hjelp av sinkfngernukleaser Sinkfngernukleaseteknologien tar utgangspunkt i proteiner som gjenkjenner og binder til spesifkke DNA-sekvenser, og i såkalte restriksjonsendonukleaser, eller restriksjonsenzymer. Restriksjonsenzymer er verktøyet som, da man forstod hvordan det kunne brukes, la grunnlaget for genteknologien. Enzymene gjenkjenner hver sin spesifkke nukleotidsekvens og kutter den doble DNA-tråden. Jo lenger gjenkjenningssekvensen er, desto sjeldnere vil den forekomme i et genom. Normalt er gjenkjenningssekvensen 4-8 basepar. Med fre forskjellige baser vil en spesifkk gjenkjenningssekvens på for eksempel 6 basepar forekomme hvert (4x4x4x4x4x4) = 4096. basepar, eller ca 30000000000 (basepar i det humane genom) / 4096 = drøyt 7 millioner ganger i det humane genom. Opprinnelig, dvs i naturen, er restriksjonsenzymer bakteriers beskyttelse mot fremmed DNA som tas opp i bakteriecellen og integreres i, eller på annen måte interferere med bakterienes kromosomer og gjøre dem ufunksjonelle. Hver bakterieart produserer sitt eget restriksjonsenzym, med sin egen spesifkke gjenkjenningssekvens, og vil kutte fremmed DNA alle steder hvor denne sekvensen forekommer. Fordi alle DNA-fragmenter som er kuttet med et gitt restriksjonsenzym vil ha ender som passer sammen, fant forskerne ut at dette kunne utnyttes til å lage nye kombinasjoner av DNA. Videre kunne plasmider åpnes og gener fra en hvilken som helst organisme som var kuttet ut med det samme enzymet kunne limes inn i plasmidet og oppformeres og eventuelt uttrykkes i bakterier. Sinkfngermotiver er proteinstrukturer som fnnes i en rekke proteiner som binder til DNA og kan ha en rekke funksjoner, for eksempel i forbindelse med genregulering. Navnet refekterer at aminosyrekjeden danner en fngerlignende struktur som holdes på plass av sinkatomer. Selve fngertuppen i et sinkfngermotiv gjenkjenner og binder til en helt spesifkk nukleotidsekvens i DNA-tråden – vanligvis 3 basepar, avhengig av aminosyresekvensen i fngertuppen. Restriksjonsensymer består av to funksjonelle domener, ett som gjenkjenner den spesifkke DNA-sekvensen og ett som kutter DNA-dobbelttråden. Ved å kombinere den delen av enzymets 255
Page 1 and 2:
Rapport IS-1897 Evaluering av biote
Page 3 and 4:
Forord I Innst. O. nr. 16 (2003-200
Page 5 and 6:
2.3 Internasjonal utvikling........
Page 7 and 8:
3.9.3 Rettighetstenkning ..........
Page 9 and 10:
6. Genterapi ......................
Page 11 and 12:
8.5 Vedlegg til kapittel 5 - geneti
Page 13 and 14:
Arbeidet med rapporten Arbeidet med
Page 15 and 16:
Grethe Foss, Bioteknologinemndas se
Page 17 and 18:
AID inseminasjonsbehandling donors
Page 19 and 20:
Prediktiv genetisk undersøkelse te
Page 21 and 22:
Introduksjonskapittelet beskriver f
Page 23 and 24:
Genetiske undersøkelser av fødte
Page 25 and 26:
1.1 Bioteknologilovens verdimessige
Page 27 and 28:
1.2.3 Risikoforståelse hos voksne
Page 29 and 30:
store deler av arbeidet innen disse
Page 31 and 32:
spørsmål om når den enkelte er t
Page 33 and 34:
Mer faglig korrekt kan dette forkla
Page 35 and 36:
Figur 2 nyttiggjøre seg informasjo
Page 37:
skaper det får - det skjer mye i f
Page 40 and 41:
40 2.1 Innledning 2.1.1 Historikk I
Page 42 and 43:
42 2500 2000 1500 1000 500 0 Figur
Page 44 and 45:
1800 1600 1400 1200 Single 1000 tvi
Page 46 and 47:
46 Figur 9 Figur 8 på side 45 vise
Page 48 and 49:
48 av grunnene til at etiske og mor
Page 50 and 51:
50 Assistert befruktning og priorit
Page 52 and 53:
52 Psykososial vurdering av paret k
Page 54 and 55:
54 År 2004 2005 2006 2007 2008 200
Page 56 and 57:
56 Tabell 3: Ineminasjonsbehandling
Page 58 and 59:
58 2.5.6.2 Får barnet vite hvordan
Page 60 and 61:
60 Man kan også tenke seg at en kv
Page 62 and 63:
62 2.6.2.5 Forskjell på eggdonasjo
Page 64 and 65:
De feste land har en lovfestet (som
Page 66 and 67:
66 funksjonell livmor, og yngre enn
Page 68 and 69:
68 2.7.4.1 Eggdonasjon og surrogati
Page 70 and 71:
70 Som diskutert over, er en vesent
Page 72 and 73:
72 En studie fra Danmark har sett p
Page 74 and 75:
74 • de feste reiste til Danmark
Page 76 and 77:
På verdensbasis er det født 9 bar
Page 78 and 79:
78 2.12.3 Bedre registrering og rap
Page 81 and 82:
3. Preimplantasjonsdiagnostikk PGD
Page 83 and 84:
Høy risiko for alvorlig arvelig sy
Page 85 and 86:
• par som søker om PGD må vurde
Page 87 and 88:
År Innvilget Avslått Avvist 2004
Page 89 and 90:
1400 1200 1000 800 600 400 200 0 A
Page 91 and 92:
Indikasjoner for PGD i materialet f
Page 93 and 94:
ESHRE har også gitt anbefalinger o
Page 95 and 96:
Eksklusjonstesting Eksklusjonstesti
Page 97 and 98:
lovgivning som kan oppfattes som ti
Page 99 and 100:
søskendonor. I Norge kan disse pas
Page 101 and 102:
3.7.4 Hvordan har det gått med bar
Page 103 and 104:
Helsedirektoratet vurderte Biotekno
Page 105 and 106:
Det kan være mange grunner til å
Page 107 and 108:
Tabell 10: Eksempler på sykdommer
Page 109 and 110:
avhenge av hvordan man vektlegger d
Page 111 and 112:
som hadde erfaring med fosterdiagno
Page 113 and 114:
PGS på tropoblaststadiet? Som sagt
Page 115 and 116:
hetsgraden til disse tilstandene va
Page 117:
I utgangspunktet vil man fortsatt b
Page 120 and 121:
120 4.1 Innledning Fosterdiagnostik
Page 122 and 123:
122 4.2.3 Tidlig ultralyd Ultralydu
Page 124 and 125:
124 4.3 Kvalitet på fosterdiagnost
Page 126 and 127:
126 turoversikt publisert i septemb
Page 128 and 129:
128 4.4.2.2 Alderskriteriet Tilbude
Page 130 and 131:
Tabell 12: Oversikt over håndterin
Page 132 and 133:
132 4.5 Tilbud om tidlig ultralyd i
Page 134 and 135:
134 Eksempel 4 En 36 år gammel kvi
Page 136 and 137:
136 4.6.3 Tre-dimensjonal ultralyd
Page 138 and 139:
138 Etter utprøving er det funnet
Page 140 and 141:
140 I likhet med KUB, kan man hevde
Page 142 and 143:
142 økt engstelse og økt alder au
Page 144 and 145:
144 mer eller mindre omfattende inf
Page 146 and 147:
146 4.7.5.3 Risikomodellen Innhold
Page 148 and 149:
fostrene med trisomi 21, og dels sk
Page 151 and 152:
5. Genetiske undersøkelser I 1994
Page 153 and 154:
Regelverk Bioteknologiloven § 5-1.
Page 155 and 156:
5.2.3 En beskrivelse av dagens prak
Page 157 and 158:
tale lidelser, kronisk lungesykdom,
Page 159 and 160:
utvalgte data fra en dypsekvenserin
Page 161 and 162:
Eksempel på utilsiktede funn Probl
Page 163 and 164:
• hvordan kvalitetssikre informas
Page 165 and 166:
erfaring viser at veiledning før -
Page 167 and 168:
Noen av utfordringene ved presympto
Page 169 and 170:
I forbindelse med transplantasjoner
Page 171 and 172:
så tidlig som mulig slik at barnet
Page 173 and 174:
5.6.4 Vanlige genvarianter med lav
Page 175 and 176:
Selvtestene undersøker stort sett
Page 177 and 178:
5.7.2 Europarådets anbefalinger Eu
Page 179 and 180:
5.8.1.2 Befolkningsbaserte kohorter
Page 181 and 182:
når datasamlingene kan spore delta
Page 183 and 184:
Ledende internasjonale forskere har
Page 185:
185
Page 188 and 189:
188 6.1 Hva er genterapi Bioteknolo
Page 190 and 191:
190 Retrovirus har RNA som arvestof
Page 192 and 193:
192 Overføring av DNA til celler M
Page 194 and 195:
194 terapiformen er kommet for å b
Page 196 and 197:
196 resulterer i at en viktig del a
Page 198 and 199:
198 stivhet, ustødighet og vansker
Page 200 and 201:
200 Bakgrunnen for genterapi med mu
Page 202 and 203:
202 Prinsipp for dendrittcelle-base
Page 204 and 205: 204 6.5.2.2 HLA-uavhengig immunogen
Page 206 and 207: 206 Internalization - PCI),se s. 20
Page 208 and 209: 5 2 3 6 2 0 % 4 0 % 6 0 % 8 0 % 1 0
Page 210 and 211: 210 rapportert inn 153964 alvorlige
Page 213 and 214: 7. Forskning på stamceller Biotek
Page 215 and 216: pluripotente. Under fosterutvikling
Page 217 and 218: 7.3.3 Kliniske forsøk med ES-celle
Page 219 and 220: og Klf4) ble satt inn i cellene og
Page 221 and 222: 7.6 Stamceller fra navlestrengsblod
Page 223 and 224: 7.9.1 Hvordan unngå vevsavstøtnin
Page 225: gen mot forskning på embryonale st
Page 228 and 229: 228 8.1 Vedlegg til kapittel 1 - In
Page 230 and 231: 230 Figur 21 Figur 22 8.2.2 Interna
Page 232 and 233: 232 mot bruk av donerte kjønnscell
Page 234 and 235: 234 Alternativt gjøres samme opera
Page 236 and 237: 236 Tabell 16 forts.: Oversikt over
Page 238 and 239: 238 8.3.2 Resultater etter PGD/HLA
Page 240 and 241: 240 Behandling med stamceller fra v
Page 242 and 243: 242 8.3.7 Kvalitetsindikatorer for
Page 244 and 245: 244 8.4.2 Utvikling i bruk av foste
Page 246 and 247: 246 8.4.3 Presentasjon av eksistere
Page 248 and 249: 248 en måling er ved å oppgi såk
Page 250 and 251: 250 Noen sentrale punkter i Eurpoar
Page 252 and 253: 252 medikamentelt. Hos noen pasient
Page 256 and 257: 256 gen som koder for kuttedomenet
Page 258 and 259: 258 HLA-molekylet er bundet med et
Page 260 and 261: 260 av humane bloddannende stamcell
show all

Last ned - Helsedirektoratet

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?