Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
Last ned - Helsedirektoratet
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
250<br />
Noen sentrale punkter i Eurpoarådets<br />
tilleggsprotokoll er<br />
• gentester som tilbys i helsetjenesten skal<br />
være klinisk relevante og valide<br />
• hovedregelen er at den som testes skal få<br />
individuell medisinsk veiledning<br />
• den som testes skal få relevant informasjon<br />
om hensikten med testen, og hva det<br />
innebærer<br />
• krav om relevant og tilpasset genetisk<br />
veiledning ved prediktiv gentesting<br />
• gentesting av barn og andre uten samtykkekompetanse<br />
følger prinsippene i<br />
UNESCO deklarasjon fra 1997.<br />
Protokollen understreker behov for generell<br />
informasjon om genetiske tester til befolkningen,<br />
og pålegger statene å gi befolkningen<br />
tilgang til slik informasjon.<br />
8.5.1.3 OECD-retningslinjene<br />
OECD har utarbeidet retningslinjer for kvalitetssikring<br />
av molekylærgenetiske undersøkelser 398 .<br />
Retningslinjene retter seg mot genetiske undersøkelser<br />
(både diagnostiske, presymptomatiske,<br />
prediktive og bærerdiagnostiske) i klinikk.<br />
Retningslinjene er inndelt i prinsipper og mer<br />
praktiske tiltak (”best practices) for å iverksette<br />
prinsippene. Retningslinjene sier noe om<br />
• organisering av molekylærgenetisk testing,<br />
genetisk veiledning og personvern<br />
• kvalitetssikring av laboratoriene og av testene<br />
som tilbys, det anbefales for eksempel at<br />
laboratoriene skal akkrediteres<br />
• monitorering av laboratoriepraksis<br />
• tilbakemelding om resultater<br />
• standarder opplæring og utdanning av<br />
laboratoriepersonell.<br />
<strong>Helsedirektoratet</strong> har oppfordret fagmiljøene til<br />
å implementere retningslinjene.<br />
398 www.oecd.org under tema Health. OECD Guidelines for Quality Assurance in Genetic Testing datert 25.06.07.<br />
8.5.2 Hovedforskjellen på SNP-matriser<br />
og dypsekvensering<br />
SNP-matriser er en metode som undersøker<br />
inntil en million kjente genetiske varianter som<br />
er hyppige i befolkningen. De har generelt ikke<br />
stor prediksjonsverdi når det gjelder å forutsi<br />
risikoen for fremtidig sykdom, derfor mener de<br />
feste at det har begrenset verdi for den som<br />
undersøkes å få vite hvilke normalvarianter man<br />
selv har.<br />
Mens SNP–matriser kun undersøker hyppige<br />
og kjente varianter, så vil dypsekvensering<br />
påvise ”alt” som er av genetiske varianter i<br />
prøven som analyseres. Dette inkluderer også<br />
sjeldne genetiske varianter som kan medføre<br />
stor risiko for fremtidig sykdom, i noen tilfeller<br />
varianter med opp i mot 100 % sannsynlighet<br />
for å utvikle sykdom. Dette er en type informasjon<br />
som det kan være viktig for den enkelte å<br />
vite noe om, dersom sykdommen det er snakk<br />
om kan forebygges, eller det kan være viktig for<br />
familieplanlegging. Å få vite om alvorlige genfeil<br />
hvor sykdommen ikke kan forebygges kan<br />
derimot være svært belastende, og man kan<br />
ikke tilbakeføre slike funn uten at personen det<br />
gjelder er forberedt på det og spesifkt har<br />
ønsket slik informasjon.<br />
8.5.3 Hovedgrupper av genetiske veiledninger<br />
Genetisk veiledning kan deles inn i to hovedgrupper<br />
1) Genetisk veiledning ved ukjent<br />
diagnose, slik som syndromutredning og 2)<br />
Genetisk veiledning ved kjent diagnose i familien,<br />
slik som arvelig kreft eller arvelig hjerterytmeforstyrrelser.<br />
En slik inndeling kan være<br />
hensiktsmessig siden disse to gruppene<br />
utredes, veiledes og følges opp ulikt.<br />
8.5.3.1 Genetisk veiledning ved ukjent diagnose<br />
En hyppig årsak til at det er behov for genetisk<br />
veiledning, er barn som blir født med misdannelser<br />
eller barn med mental retardasjon. Det<br />
dreier seg ofte om unge foreldre som ønsker
Change language